jeudi 27 mars 2014

Syndrome de Noonan par mutation du gène SHOC 2

En France, la mutation du gêne SHOC2 a été découverte en 2009. Cette mutation donnerait soit un syndrôme de Noonan soit un syndrome cardio facio cutané.

Il y a ce jour (mars 2014) entre 30 et 40 cas répertoriés en France.

Les personnes atteintes de ce syndrome par mutation du gène SHOC2 ont les cheveux de croissance lente, fins, épars et cassants.

Ayant peu de retour sur le syndrome de Noonan avec la mutation de ce gène, les personnes qui pourront enrichir ce thème seront les bienvenues.

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