A ce jour, 10 gènes sont impliqués dans le syndrome de noonan.
La modification ou la mutation de 9 gènes s’est produite dans le chromosome 12 et pour le 10ème SHOC2, elle concerne le chromosome 10.
Voici la liste des 10 gènes classés par ordre de fréquence et quelques informations :
1-PTPN11 : il concerne environ 40 à 50% des patients atteints du syndrome de Noonan2- SOS1 il concerne environ 20% des cas. Les patients qui ont ce gène muté ont davantage de manifestations ectodermiques (kératose pilaire, sourcils épais, hypotrichose), un retard de développement et de croissance.
Les patients qui ont une mutation PTPN11 et SOS1 semblent être moins touchés par le retard mental
3:KRAS représente environ 5% des cas. La mutation de ce gène peut donner un syndrome de noonan « sévère » ou un syndrome de Costello. Les personnes ont de rares signes cutanés, un retard mental fréquent
4-RAF1 : concerne 3% des cas. Les patients ont des problèmes de cœur (=cardiomyopathies hypertrophiques) et des atteintes cutanées plus importants
5-MEK1 : Donne plutôt un syndrome cardio facio cutané(CFC)
6- MEK 2:donne un syndrome de noonan
7-BRAF : concerne 2% des cas.
8-HRAS : donne des syndrome de Costello pour 90% des mutations et des syndrome de noonan pour les 10% restants
9- SHOC2 : concerne 3% des cas. donne un syndrome de noonan ou un syndrome cardio facio cutané. Sa particularité est que les personnes atteintes par ce syndrome ont des cheveux fins, épars et cassants.
Une trentaine de cas est répertorié en France en 20133:KRAS représente environ 5% des cas. La mutation de ce gène peut donner un syndrome de noonan « sévère » ou un syndrome de Costello. Les personnes ont de rares signes cutanés, un retard mental fréquent
4-RAF1 : concerne 3% des cas. Les patients ont des problèmes de cœur (=cardiomyopathies hypertrophiques) et des atteintes cutanées plus importants
5-MEK1 : Donne plutôt un syndrome cardio facio cutané(CFC)
6- MEK 2:donne un syndrome de noonan
7-BRAF : concerne 2% des cas.
8-HRAS : donne des syndrome de Costello pour 90% des mutations et des syndrome de noonan pour les 10% restants
9- SHOC2 : concerne 3% des cas. donne un syndrome de noonan ou un syndrome cardio facio cutané. Sa particularité est que les personnes atteintes par ce syndrome ont des cheveux fins, épars et cassants.
10-NRAS concerne 1% des cas
Le syndrome de Noonan appartient à la famille des maladies de la voie RAS comme le syndrome de Léopard, le syndrome de Costello…
En 2002, seul le gêne PTPN11 était considéré comme le seul responsable du syndrome de Noonan. Les recherches effectuées sur les autres mutations de gènes amènent à conclure qu’ils sont aussi responsable du syndrome de noonan du fait de la similitude de certaines caractéristiques (petite taille, faciès, retard psychomoteur..)
Le diagnostic est souvent posé entre l’âge de 2 à 5 ans.
Dans 20 à 30% des cas, le syndrome de noonan ne peut pas être confirmé par une recherche génétique.
- Durant les recherches, le personnel médical fait également une recherche chromosomique qui montre aucune anomalie et un caryotype qui est normal (46XX)
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