Quels sont les caractéristiques du syndrome de Noonan ?
- Les traits physiques :
Les personnes porteuses du syndrome de Noonan ont des traits physiques caractéristiques qui évoluent dans le temps.
Petit, on retrouve des caractéristiques tels que le front haut, un hypertélorisme (=> distance supérieure à la normale entre les 2 yeux), des oreilles épaisses bas implantées, un palais de forme ogival, un cou court avec excès de peau au niveau de la nuque, des cheveux bas implantés qui bouclent souvent, le nez à pointe épaisse.
Plus tard, les traits physiques changent. On note un visage de forme plus triangulaire, le cou s’allonge…
Les caractéristiques retrouvés dans l’enfance s’estompent souvent.
- Les problèmes de cœur
Dans 65% des cas, on retrouve un problème de cœur. Le plus commun est la sténose valvulaire pulmonaire (=> c’est un obstacle au passage du sang entre le ventricule droit et les artères pulmonaires), qui peut parfois nécessiter une intervention chirurgicale.
On retrouve aussi la cardiomyopathie (=> c’est une augmentation de la taille du muscle cardiaque)
Il existe aussi des problèmes de communication inter atriale (=> CIA ou souffle au cœur) et de communication inter-ventriculaire (=> CIN c'est-à-dire que l’orifice est plus ou moins large dans la cloison séparant les ventricules droit et gauche)
Il faut noter qu’à la naissance de l’enfant, il peut ne pas y avoir de malformation cardiaque, qui peut apparaitre en grandissant.
Un suivi à long terme des patients porteur de ce syndrome permet de noter que 30% d’entre eux développent à l’âge adulte des problèmes cardiaques nécessitant un traitement médical (tel que hypertension pulmonaire, anévrisme de l’artère coronaire ou un traitement chirurgical pour arythmies et dysrythmie (pace maker et/ou défibrilateur).
3- La croisance (poids/ taille/ périmètre cranien)
A la naissance, le poids, la taille et le périmètre cranien sont souvent normaux.
Quelques jours après la naissance, certains enfants (environ 50%) présentent des difficultés alimentaires (succion lente, refus de prise de biberons, RGO à répétition….) qui provoquent une non prise de poids ou une prise de poids lente (env. 10g par jour au lieu de 20 à 30g/jour). Un décrochage de la courbe de la taille et du poids vers 3 mois est souvent commun. Ensuite la vitesse de croissance se stabilise à des valeurs normales basses mais aucune période de décrochage supplémentaire n’est mesurée.
Il faut noter que les troubles alimentaires se résolvent dans les deux premières années de vie.
Pour aider à la prise de poids, certains enfants ont des régimes alimentaires à base de farine (magimix) et de calories. D’autres peuvent même être nourris par sonde naso-gastrique.
A l’adolescence, la croissance est souvent au 3ème percentile, le pic pubertaire est souvent absent ou réduit.
Il existe dans 15% des cas, un retard d’âge osseux ( on peut vérifier ce point en passant une radio de la main) souvent de 2 ans.
La taille moyenne adulte pour un homme est de 162.5 cm et pour une femme de 152.7cm sans traitement par hormones de croissance.
4- Problèmes de vue
4- Problèmes de vue
95% des personnes atteintes du syndrome de Noonan ont des problèmes de vue.
Ils peuvent avoir un hypertélorisme (distance entre les 2 yeux supérieurs à la moyenne), un ptosis (chute de la paupière supérieure résultant d’un déficit du muscle releveur de la paupière supérieure), un épicanthus (yeux bridés), des problèmes d’obstruction des canaux lacrymaux. Pour ce dernier point, avec l’ostéopathie, on obtient de bons résultats.
Les principaux problèmes de vue sont le strabisme (60% des cas), la myopie (50% des cas), l’hypertropie.
Il est recommandé de faire une évaluation précose (vers 8-9 mois) et d’avoir un contrôle tous les 6 mois chez les ophtalmologistes jusqu’à l’âge de 6 ans car la vue évolue beaucoup.
5- Audition
Une perte auditive existe et celle-ci est liée à des otites fréquentes.
La surdité neurosensorielle (ou de perception), due au dysfonctionnement de l’oreille interne (lésions des cellules ciliées ou du nerf auditif) est moins fréquente.
Dans tous les cas, il est conseillé de suivre les enfants porteurs du syndrome de noonan en effectuant des tests auditifs dès le plus jeune âge et de les renouveler chaque année.
6- Problèmes dermatologiques et cutanées
On retrouve:
- des anomalies de la pigmentation (tâches de café au lait, naevi ou grains de beauté). Avec la mutation du gène SHOC2 on retrouve une hyperpigmentation de la peau.
- Les cheveux sont épais et bouclés (50%) ou au contraire fins, cassants, et épars.
- Certains ont des sourcils éparses voire absent (2%)
- Souvent ils ont une peau sèche à tendance atopique avec parfois de l’eczéma (15-20%)
- Un excès de peau au niveau de la nuque et des mains et des pieds avec des plis profonds
- Des hémangiomes ou angiomes
- Des ongles dysplasiques (= présence de striations sur les ongles
- Une peau lache ou élastique
7- Problèmes de l’hémostase
Les problèmes de saignement sont fréquents chez les sujets porteurs du syndrome de noonan (nasal, dentaire, laryngée…)
Il est recommandé de faire une étude de la coagulation dès l’enfance pour vérifier un éventuel déficit en facteur VIII, XI et XII ou des troubles de la fonction plaquettaire.
L’anomalie la plus fréquente est un déficit en facteur XI
Cependant, certaines personnes sont assujetties au saignement alors qu’ils n’ont aucun déficit de la coagulation.
Un dépistage est fortement conseillé afin d’éviter des complications lors d’actes chirurgicaux, même minime (ex : extraction d’une dent)
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