La grossesse de Mathilde a été mouvementée.
J’ai été malade (nausées/vomissements). Lors d’une échographie de routine, ils ont vu un épanchement pleural ( liquide sur les poumons). Nous avons donc passé plusieurs tests (écho, écho cardiaque, amyocintèse), ils ont alors identifié qu’elle avait une clareté nucale plus grande que normale. Puisque l’amyo est sortie normale ainsi que l’écho cardiaque, ils n’ont pas chercher plus loin. De plus, l’épanchement pleural est partie d’elle même. Le généticien que nous avons rencontré pendant ces consultations, a mentionné le syndrome de Noonan (SN) mais en raison de notre soulagement des résultats normaux et notre espoir d’un enfant normal nous n’avons pas fait attention à cette avis…
Après une naissance normale... un poids normal... Mathilde a eu des problèmes respiratoires et les médecins ont suspecté des convulsions (qui n'ont jamais été trouvées). Elle a donc été hospitalisée 2 semaines pendant lesquelles elle a passé plusieurs tests, les médecins n’ont pu expliquer les désaturations et nous sommes retournés à la maison.
Les problèmes de poids et de prises alimentaires ont alors débuté... j'allaitais... alors on a pensé que je n'avais pas assez de lait car Mathilde prenait du poids en yoyo mais jamais beaucoup... Elle vomissait tellement... j'en pleurais d'impuissance tant d'heure d'allaitement vomis en jets... Elle a été traitée pour reflux gastrique ( Prevacid) ça diminué les vomissements... alors j'ai espéré que ça irait mieux... mais non !!!
Lorsque, épuisée... j'ai voulu passer au biberon.... Surprise!! elle a refusé alors qu'elle avait accepté le biberon lors des premières semaines quand son papa prenait la relève à l'hôpital et lors des premiers mois !!!
J'ai réussi au détriment de ma propre santé, d'allaitement aux heures... et ensuite à des ajouts de lait enrichi avec une sonde de gavage mise au sein, à faire reprendre du poids à Mathilde... et quand elle a repris assez de poids, elle a enfin accepté le biberon et moi prendre un peu de repos.
Mathilde accepte cependant le biberon seulement de son père et de moi (elle refuse même son père quand il est moins à la maison ou lorsqu'elle est malade). Mathilde est une enfant très farouche elle refuse d’être prise et touchée.
Les problèmes de poids et de prises alimentaires ont alors débuté... j'allaitais... alors on a pensé que je n'avais pas assez de lait car Mathilde prenait du poids en yoyo mais jamais beaucoup... Elle vomissait tellement... j'en pleurais d'impuissance tant d'heure d'allaitement vomis en jets... Elle a été traitée pour reflux gastrique ( Prevacid) ça diminué les vomissements... alors j'ai espéré que ça irait mieux... mais non !!!
Lorsque, épuisée... j'ai voulu passer au biberon.... Surprise!! elle a refusé alors qu'elle avait accepté le biberon lors des premières semaines quand son papa prenait la relève à l'hôpital et lors des premiers mois !!!
J'ai réussi au détriment de ma propre santé, d'allaitement aux heures... et ensuite à des ajouts de lait enrichi avec une sonde de gavage mise au sein, à faire reprendre du poids à Mathilde... et quand elle a repris assez de poids, elle a enfin accepté le biberon et moi prendre un peu de repos.
Mathilde accepte cependant le biberon seulement de son père et de moi (elle refuse même son père quand il est moins à la maison ou lorsqu'elle est malade). Mathilde est une enfant très farouche elle refuse d’être prise et touchée.
L’alimentation est aussi un défi quotidien, elle boit par petite dose ( 2oz ou 60 ml) plusieurs fois par jour et refuse de manger du solide. Chaque bouchée est une victoire obtenue par de gros efforts, je fais le cirque du soleil pour qu’elle accepte de manger. Faire manger et boire Mathilde occupe mes journées à temps plein
On avait encore espoir à ce moment que Mathilde soit "normale" mais lors du suivi chez le pédiatre pour ses 6 mois... elle avait un retard de développement important...en raison de son hypotonie...
Débute alors le suivi en physio et à la clinique d'alimentation. Mathilde a aussi été vu par une neurologue et par une généticienne. C'est cette dernière qui nous a proposé le test pour le SN.
Le 1ier mai 2014 ( Mathilde avait presque 10 mois), la généticienne nous a appelés et nous a annoncé que Mathilde avait le syndrome Noonan et plus précisément le gène SHOC2.
J'ai lu de façon obsessive beaucoup d'info sur internet pour SAVOIR... mais ce syndrome semble être très "vaste" et avoir beaucoup de possibilités et symptômes. Alors même si on lit tout sur le SN, ça ne nous dit pas vraiment ce que l’avenir de notre enfant ressemblera, ou si peu.
Le 4 juillet 2014 Mathilde a eu 1 an, elle s'assoit seule depuis 1 semaine ou 2 mais se jette en arrière quand elle est trop fatiguée. Elle se tourne du ventre au dos et dos au ventre. Suite à une évaluation en ergothérapie, elle a une motricité fine près de la normale pour son âge et elle a un bon éveil et une belle curiosité. Elle jase et dit mamama, néné, baba guyguy ( son toutou)... j'ai l'impression que mamama... sert pour me chercher quand je ne suis pas là... pour dire qu'elle veut du lait et quand elle a mal et veut se faire consoler... mais bon une maman ça peut interpréter bcp. Elle pointe du doigt et cherche à atteindre tout malgré ses difficultés de motricité. Elle adore regarder son frère jouer et toucher à ses jeux.
L’alimentation s’est grandement améliorée avec une médication pour augmenter l’appétit. C’est clair que Mathilde avait très peu d’appétit.
Elle n'a pas de problème important au coeur sauf un souffle et ses problèmes respiratoires se sont réglés ( congé de la pneumologie...un spécialiste de moins !!!!) Elle a un strabisme et elle porte des lunettes pour le corriger. Elle a beaucoup de larmes. Elle a eu un test d'audition normal à la naissance mais on aura un nouveau test au mois d'août 2014 avec évaluation complète en ORL.
Elle a les traits typiques du SN oreilles, yeux, thorax... quand je vois des photo d'enfants SN je reconnais Mathilde. Elle ressemble tout de même à son frère. Son frère à 2 ans ½ plus que Mathilde.
