La prise en charge et le suivi médical et paramédical

Le suivi doit être pluridisciplinaire, associant le pédiatre, le cardio-pédiatre, leNeuro-pédiatre, l’ophtalmologue, l’orthoptiste, l’orthophoniste, le kinésithérapeute, le psychomotricien et le psychologue.

Il sera important de faire régulièrement :

‐ un examen clinique et neurologique complet
‐ un suivi de la croissance en se référant aux courbes spécifiques pour les enfants atteints du syndrome
‐ une échocardiographie (échographie du coeur) et un contrôle de la tension artérielle
‐ un examen de l’appareil génito-urinaire c'est à dire une échographie de l’appareil urinaire et des reins ainsi qu’un dosage de la créatinine et de l’urée dans le sang
‐ des bilans paramédicaux : ophtalmologique, orthophonique, kinésithérapique,  psychomoteur et psychologique.
‐ Suivi ORL pour test auditif
‐ Dermatologie du fait de leur peau sèche

La psychomotricité
L’hypotonie présente dès la naissance a des conséquences sur le développement postural mais également sur l’équilibration et les coordinations

Chez les nourrissons avec le syndrome de Noonan, le retard de développement psychomoteur concerne tout les domaines : la motricité globale, la motricité fine, le langage.

Ce retard sera évalué au moyen de tests standardisés (échelles développementales), d’une évaluation du tonus et d’une observation de la motricité en situations libres ou dirigées. L’entretien avec les parents permettra de mieux cerner les compétences et les difficultés de l’enfant et sa façon de s’y adapter.

La station assise sans soutien n’est acquise que vers 10 mois (au lieu de 7-8 mois en

moyenne). La marche se met en place vers 21 mois (au lieu de 13 mois).

Le langage est également retardé.

La prise en charge précoce en psychomotricité est indispensable car l’enfance est une période où la plasticité est la plus importante. A la naissance, toutes les structures du cerveau ne sont pas en place de façon définitive. La plasticité cérébrale est « la capacité cerveau à remodeler les branchements entre ses neurones. Elle est à la base des processus de mémoire et d’apprentissage, mais intervient également parfois pour compenser les effets de lésions cérébrales en aménageant de nouveaux réseaux. Ces modifications locales de la structure du cerveau dépendent de l’environnement et lui permettent de s’y adapter »

Les stimulations psychomotrices variées faciliteront la mise en place de compétences qui tardent à apparaître. Les nourrissons passent par une longue période de découverte sensorimotrice. Les apprentissages et l’élaboration mentale se font grâce au développement psychomoteur. Le langage n’étant pas encore installé, ils communiquent avec le monde au moyen de leur motricité, de leur tonus, en réponse à des stimulations sensorielles.

C’est par des conduites perceptivo-motrices que le bébé va prendre conscience des conséquences sensorielles et de ses actions motrices. Au travers d’activités ludiques, il doit se créer une véritable interaction entre le rééducateur et le bébé.

Les mises en situations motrices permettront de stimuler le développement postural (tenue de la tête, station assise stable, tenue debout et marche) ainsi que les NEM (Niveau d’Evolution Moteur). Les NEM correspondent aux différentes acquisitions motrices chez le tout petit. Il s’agit par exemple du passage du décubitus dorsal à assis, des retournements du ventre au dos et inversement, du relevé debout par le chevalier servant etc…Le psychomotricien  va induire un mouvement et aider l’enfant à participer activement à cet enchaînement moteur. Le guidage du mouvement par l’adulte se fera au départ au niveau proximal (proche de
l’axe du corps) pour devenir de plus en plus distal (au niveau des membres) puis absent.

Il est important de noter que les enfants ayant un retard de développement psychomoteur suivent les mêmes étapes que le développement normal. Il est donc essentiel de proposer des activités correspondant à l’âge de développement de l’enfant. Et il faut qu’une acquisition soit bien en place avant de passer à un stade suivant.

L’orthophonie

Ces professionnels sont en charge des troubles de la communication liés à la voix, à la parole et au langage oral (troubles articulatoires, retards de langage et parole souvent plus ou moins associés ) et écrit. Leurs compétences peuvent être aussi sollicitées en matière de déglutition et de motricité bucco-faciale.

L’oralité

Que signifie « oralité », en fait tout ce qui concerne la bouche et ses différentes fonctions : succion, respiration, alimentation (mastication en particulier), déglutition (problème des fausses routes), vocalise, langage, communication, perceptions sensorielles (gustatives, olfactives, stimuli neuro-hormonaux

Ces différentes fonctions peuvent être altérées, plus ou moins, et doivent être prises en charge de manière extrêmement précoce pour permettre un développement harmonieux de l’enfant.

Souvent, il y a une certaine réticence à prescrire des séances en orthophonie quand l’enfant ne parle pas encore.

Les enfants porteur du syndrome de noonan ont souvent des difficultés d’alimentation (difficulté à téter, reflux,…), ils sont calmes (visage figé, peu de cris…), ils sont souvent qualifiés d’enfants hypotoniques.

Un travail avec une orthophoniste qui pratique l’oralité chez les touts petits peut aider votre enfant. L’orthophoniste va commencer des manipulations sur le visage et la bouche afin de stimuler les muscles et les nerfs. En tant que parents, il vous faudra provoquer des réactions sur votre enfant avec des mimiques, des sourires, des paroles qui vont également stimuler tous les sens de votre enfant et provoquer des réactions.

Les démarches pour faire suivre son enfant dans un centre

Le suivi de l'enfant se fait dans des CAMPS, CMPP, Hôpitaux de type CHU. Vous pouvez avoir recours à des professionnels libéraux mais ils ne sont pas remboursés par la sécurité sociale.

LE CAMPS
Un CAMPS est un établissement médico-social chargé de la prise en charge précoce des problématiques de handicap chez les enfants âgés de 0 à 6 ans. Il s'agit d'enfants présentant ou susceptibles de présenter un retard psychomoteur, des troubles sensoriels, neuro-moteurs ou intellectuels, des difficultés relationnelles.
Ces structures dispensent en ambulatoire des prises en charge thérapeutiques, éducatives, sociales ou de rééduction. Elles interviennent également à titre préventif par des actions de dépistages ou encore de conseil et de soutien aux familles.

Les professionnels intervenants en CAMPS font partie d'une équipe pluridisciplinaire qui comprend médecin pédiatre, des professionnels éducatifs- éducateurs de jeunes enfants, psychologues- et un temps d'assistant de service social.

La prise en charge de l'enfant est globale et prend en compte à la fois sa problématique médicale, son environnement. La prise en charge précoce des retards de développement vise à atténuer l'installation des troubles et faciliter l'intégration de l'enfant dans son environnement.

L'orientation des parents vers une prise en charge en CAMPS s'effectue généralement par des professionnels du corps médical: généralistes, pédiatres, paramédicaux, sages femmes, infirmières de maternité, ou encore les services de la petite enfance (crèche et halte garderie).
Les parents peuvent solliciter directement l'intervention d'un CAMPS sans passer par l'intervention d'un professionnel de santé.

CMPP: centre médico-psycho-pédagogique
Les CMPP ont une activité de diagnostic et de traitement en cure ambulatoire des enfants de 3 à 18 ans (ou 20 ans selon les cas) dont les difficultés sont liées à des troubles psychologiques, des troubles de l'apprentissage, ou des troubles du développement. Ils proposent une prise en charge médico-psychologique, des rééducations psychothérapeutiques ou psycho pédagogiques sous autorité médicale. Ils favorisent le maintien de l'enfant ou de l'adolescent dans son milieu familial, scolaire et social.

Il faut donc contacter le centre pour prendre rdv avec un médecin référent. Compte tenu du nombre d'enfants concernés par des maladies, le temps d'attente pour avoir un 1er rdv peut être de long à très long selon les lieux géographiques.

Une fois le rdv fixé, les parents a soit en sa possession un courrier du médecin expliquant le besoin de la prise en charge, soit le résultat d'une analyse génétique, soit il vient de son propre grès et explique l'objet de sa visite.

Le médecin référent propose ou non un bilan auprès d'un professionnel du centre (psychomotricien, orthophonie), soit ré-oriente l'enfant vers un centre mieux adapté, soit considère que l'enfant n'a pas besoin de prise en charge.

Dans tous les cas, si l'enfant a un suivi à effectuer auprès d'un professionnel du centre, il sera fait au préalable un bilan avec un compte rendu écrit remis aux parents. Le professionnel expliquera le plan de progression pour l'enfant. Les séances sont gratuites quand elles sont faites dans un centre.

Une aide au transport est possible si vous habitez à plus de 25km du centre, par remboursement des frais kilométriques si les parents utilisent leur véhicule personnel ou en ayant recours à un taxi.
Il faut demander une prescription au médecin référent et adresser cette demande au médecin conseil de la sécurité sociale pour accord avant de commencer les séances au centre.

Cette aide vous est attribuée que si votre enfant est reconnu être porteur d'un maladie dite de longue durée (ALD) ou maladie rare et donc avoir demander cette reconnaissance à la sécurité sociale et ainsi bénéficier d'une prise en charge à 100% pour les dépenses liées uniquement à cette maladie.

Chaque mois, vous devrez remplir une feuille de transport avec les dates, heures, lieux de rdv , médecins et l'envoyer à la sécurité sociale. Après vérification elle procède au remboursement  des dépenses liées à la maladie.

Concernant les séances de soins médicaux ou para médicaux, il est important d'avoir un bon relationnel et de développer une relation de confiance avec le soignant pour pouvoir échanger avec lui, lui demander des conseils, savoir comment les séances se déroulent, comment l'enfant évolue, comment les parents peuvent l'aider à évoluer, poser toutes les questions....