Qu’est
ce qu’une maladie génétique ?
Lorsque ma fille a été hospitalisée à l’âge
d’un mois, et que les médecins ont commencé à parler de maladie génétique, je
me suis posée un tas de questions et notamment je n’arrivais pas à me représenter
ce qu’était une maladie génétique
En
fait, notre organisme est constitué de milliards de cellules renfermant chacune
l’information nécessaire au développement et au fonctionnement du corps. Cette
information est inscrite dans l’ADN.
Quand
on regarde un filament d’ADN de plus près, on peut voir que c’est en réalité
une succession de plusieurs petites bases formant grâce à des milliers de
combinaisons, 30 000 gènes différents.
Un
gène n’est rien d’autre qu’un bout d’ADN qui contient des instructions
permettant de fabriquer une protéine en particulier.
Pour
schématiser, c’est donc en sorte une recette de fabrication qui doit d’abord être
transcrit en un message. Ce message sera par la suite traduit par des usines
qui vont suivre scrupuleusement les instructions et fabriquer selon le message
différentes protéines. Elles participent ainsi aux différentes réactions
chimiques de l’organisme.
Lorsque
certains gènes sont abîmés ou mutés, c’est comme si la recette de cuisine pour
fabriquer la protéine comportait une erreur, un mauvais ingrédient. Et si on
met un ingrédient différent dans la recette de cuisine initiale, on obtient
autre chose. Ici c’est la même chose, on obtient une protéine modifiée et
anormale.
Résultat,
sans cette protéine, c’est tout le fonctionnement de la cellule qui est altéré
et c’est que l’on appelle une maladie génétique.
Selon
le gène touché, on obtient des maladies très variés, des anomalies de
croissance, ou musculaires….
Qu’est
ce que le syndrome de Noonan ?
Le syndrome de Noonan est un
syndrome d’origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des
traits du visage, des malformations du coeur et une petite taille. Il existe
parfois un déficit intellectuel et un retard d’acquisition et du langage. Il a été
décrit pour la première fois par la cardiopédiatre Jacqueline Noonan en 1963.
Combien de personnes sont atteintes de
ce syndrome ?
Sa prévalence (nombre des cas dans une population donnée à un moment donné) est
de 1sur 2000 à 1 sur 2500
Qui peut en être atteint ? Le syndrome de
Noonan touche indifféremment les garçons et les filles. Cette maladie n’est pas
spécifique d’une population ou d’une région particulière.
A quoi est-il dû ? Le syndrome de
Noonan est une maladie génétique. Il existe des cas familiaux (transmission de
génération en génération) et des cas sporadiques (l’accident génétique survient
à la conception de l’enfant) .
Le syndrome de Noonan est dû à une altération
d’un gène (mutation). Dans plus de 50% des cas familiaux, il est dû à une
mutation du gène appelé PTPN11 (pour « Proteine-Tyrosine Phosphatase
Nonrecepteur-Type 11 »), localisé sur le chromosome 12 (12q24.1). Ce gène
permet la fabrication d’une protéine, la tyrosine phosphatase SHP-2, qui est présente
en grande quantité dans l’organisme. Elle joue un rôle dans la régulation des
informations échangées entre les cellules et intervient dans de nombreuses
fonctions de l’organisme. Plus récemment, on a mis en évidence d'autres
mutations de gènes dont la maladie a également été nommée syndrome de Noonan
car l'altération de ces gènes donnaient les mêmes résultats
Est-il contagieux ? Comme toute les
maladies génétiques, le syndrome de Noonan n’est pas contagieux
Comment fait-on le diagnostic du
syndrome de Noonan ?
Les manifestations caractéristiques du
syndrome de Noonan (traits du visage, problème cardiaque, petite taille…)
permettent théoriquement de poser facilement le diagnostic. En pratique, il est
parfois très difficile d’affirmer le diagnostic, tant les manifestations sont
variables et « subtiles » pour le non-spécialiste. La confirmation est possible
dans presque 50% des cas par simple prise de sang. Elle permet de réaliser un
test génétique mettant en évidence la mutation du gène PTPN11 ou du gène
K-RAS. Néanmoins, dans près de la moitié des cas, ce diagnostic ne peut être
confirmé, et reste purement clinique. On peut espérer que les progrès de la génétique
permettront dans un avenir proche de confirmer le diagnostic dans la majorité
des cas. Il faut insister sur le fait que le diagnostic génétique du syndrome
de Noonan est très complexe, et qu’il peut nécessiter plusieurs mois de travail
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