Témoignage de Isabelle, maman de Mathilde

Nous vivons au Québec.

La grossesse de Mathilde a été mouvementée.

J’ai été malade (nausées/vomissements). Lors d’une échographie de routine, ils ont vu un épanchement pleural ( liquide sur les poumons). Nous avons donc passé plusieurs tests (écho, écho cardiaque, amyocintèse), ils ont alors identifié qu’elle avait une clareté nucale plus grande que normale. Puisque l’amyo est sortie normale ainsi que l’écho cardiaque, ils n’ont pas chercher plus loin. De plus, l’épanchement pleural est partie d’elle même. Le généticien que nous avons rencontré pendant ces consultations, a mentionné le syndrome de Noonan (SN) mais en raison de notre soulagement des résultats normaux et notre espoir d’un enfant normal nous n’avons pas fait attention à cette avis…

Après une naissance normale... un poids normal... Mathilde a eu des problèmes respiratoires et les médecins ont suspecté des convulsions (qui n'ont jamais été trouvées). Elle a donc été hospitalisée 2 semaines pendant lesquelles elle a passé plusieurs tests, les médecins n’ont pu expliquer les désaturations et nous sommes retournés à la maison.

Les problèmes de poids et de prises alimentaires ont alors débuté... j'allaitais... alors on a pensé que je n'avais pas assez de lait car Mathilde prenait du poids en yoyo mais jamais beaucoup... Elle vomissait tellement... j'en pleurais d'impuissance tant d'heure d'allaitement vomis en jets... Elle a été traitée pour reflux gastrique ( Prevacid) ça diminué les vomissements... alors j'ai espéré que ça irait mieux... mais non !!!

Lorsque, épuisée... j'ai voulu passer au biberon.... Surprise!! elle a refusé alors qu'elle avait accepté le biberon lors des premières semaines quand son papa prenait la relève à l'hôpital et lors des premiers mois !!!

J'ai réussi au détriment de ma propre santé, d'allaitement aux heures... et ensuite à des ajouts de lait enrichi avec une sonde de gavage mise au sein, à faire reprendre du poids à Mathilde... et quand elle a repris assez de poids, elle a enfin accepté le biberon et moi prendre un peu de repos.

Mathilde accepte cependant le biberon seulement de son père et de moi (elle refuse même son père quand il est moins à la maison ou lorsqu'elle est malade). Mathilde est une enfant très farouche elle refuse d’être prise et touchée.

L’alimentation est aussi un défi quotidien, elle boit par petite dose ( 2oz ou 60 ml) plusieurs fois par jour et refuse de manger du solide. Chaque bouchée est une victoire obtenue par de gros efforts, je fais le cirque du soleil pour qu’elle accepte de manger. Faire manger et boire Mathilde occupe mes journées à temps plein

On avait encore espoir à ce moment que Mathilde soit "normale" mais lors du suivi chez le pédiatre pour ses 6 mois... elle avait un retard de développement important...en raison de son hypotonie...

Débute alors le suivi en physio et à la clinique d'alimentation. Mathilde a aussi été vu par une neurologue et par une généticienne. C'est cette dernière qui nous a proposé le test pour le SN.

Le 1ier mai 2014 ( Mathilde avait presque 10 mois), la généticienne nous a appelés et nous a annoncé que Mathilde avait le syndrome Noonan et plus précisément le gène SHOC2.

J'ai lu de façon obsessive beaucoup d'info sur internet pour SAVOIR... mais ce syndrome semble être très "vaste" et avoir beaucoup de possibilités et symptômes. Alors même si on lit tout sur le SN, ça ne nous dit pas vraiment ce que l’avenir de notre enfant ressemblera, ou si peu.

Le 4 juillet 2014 Mathilde a eu 1 an, elle s'assoit seule depuis 1 semaine ou 2 mais se jette en arrière quand elle est trop fatiguée. Elle se tourne du ventre au dos et dos au ventre. Suite à une évaluation en ergothérapie, elle a une motricité fine près de la normale pour son âge et elle a un bon éveil et une belle curiosité. Elle jase et dit mamama, néné, baba guyguy ( son toutou)... j'ai l'impression que mamama... sert pour me chercher quand je ne suis pas là... pour dire qu'elle veut du lait et quand elle a mal et veut se faire consoler... mais bon une maman ça peut interpréter bcp. Elle pointe du doigt et cherche à atteindre tout malgré ses difficultés de motricité. Elle adore regarder son frère jouer et toucher à ses jeux.

L’alimentation s’est grandement améliorée avec une médication pour augmenter l’appétit. C’est clair que Mathilde avait très peu d’appétit.

Elle n'a pas de problème important au coeur sauf un souffle et ses problèmes respiratoires se sont réglés ( congé de la pneumologie...un spécialiste de moins !!!!) Elle a un strabisme et elle porte des lunettes pour le corriger. Elle a beaucoup de larmes. Elle a eu un test d'audition normal à la naissance mais on aura un nouveau test au mois d'août 2014 avec évaluation complète en ORL.

Elle a les traits typiques du SN oreilles, yeux, thorax... quand je vois des photo d'enfants SN je reconnais Mathilde. Elle ressemble tout de même à son frère. Son frère à 2 ans ½ plus que Mathilde.

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Objectif de ce blog

Objectif du blog « nos enfants noonan » :

J’ai décidé de créer ce blog parce qu’il n’y a plus d’associations concernant le syndrome de Noonan.

Quand je parcours les forums de discussion, je me rends compte que beaucoup de parents sont à la recherche d’informations sur ce syndrome, veulent rentrer en contact avec d’autres parents ou enfants malades, s’interrogent sur le suivi médical à faire, les évolutions de la maladie, les aides et démarches administratives ….

Je suis moi-même maman d’une petite fille atteinte d’un syndrome de Noonan.

Mon objectif est de ne pas me substituer aux professionnels médicaux.

En créant ce blog, je souhaite :

• mettre à disposition des informations sur le syndrome de Noonan, sur la prise en charge médicale et administrative de cette maladie rare.
• que ce blog soit un lieu d’échange pour les parents d’enfants porteurs de ce syndrome ou d’enfants atteints de ce syndrome
• que ce blog permette à toutes personnes qui le souhaitent, de témoigner et de l’enrichir
• de partager des expériences
• de briser l’isolement des familles qui ont un enfant atteint de ce syndrome

J’ai bâti ce blog à l’aide de lecture d’articles, de thèses, d’entretiens avec les médecins et généticiens…

Je me rends compte qu’il est difficile d’avoir une vision à court, moyen et long terme sur la maladie. Il y a très peu de témoignages, peu de retour d’expériences. C’est ce que je souhaite aller chercher.

Remerciements :

Je remercie :

• le Ph J.Piard de m’avoir autorisée à exploiter les données et informations de sa thèse qu’elle a rédigée en 2009.
• Ma maman et mes sœurs qui sont très proches de moi et qui m’aident souvent en prenant le relai avec ma petite fille.
• La pédiatre de ma fille qui est un vrai référent médical, et qui me soutient dans toutes mes démarches
• Le parrain de ma fille, qui travaille dans le milieu médical, qui me soutient moralement et qui me donne énormément de conseils
• Le psychomotricien de ma fille qui l’aide chaque semaine à combler son retard d’acquisition
• Au médecin du centre qui m’a encouragé à créer ce blog

A mes collègues qui sont présents quand je suis triste ou que je traverse des moments difficiles avec la maladie de ma fille.

Qu'est ce que le syndrôme de Noonan

Qu’est ce qu’une maladie génétique ?

Lorsque ma fille a été hospitalisée à l’âge d’un mois, et que les médecins ont commencé à parler de maladie génétique, je me suis posée un tas de questions et notamment je n’arrivais pas à me représenter ce qu’était une maladie génétique

En fait, notre organisme est constitué de milliards de cellules renfermant chacune l’information nécessaire au développement et au fonctionnement du corps. Cette information est inscrite dans l’ADN.

Quand on regarde un filament d’ADN de plus près, on peut voir que c’est en réalité une succession de plusieurs petites bases formant grâce à des milliers de combinaisons, 30 000 gènes différents.

Un gène n’est rien d’autre qu’un bout d’ADN qui contient des instructions permettant de fabriquer une protéine en particulier.

Pour schématiser, c’est donc en sorte une recette de fabrication qui doit d’abord être transcrit en un message. Ce message sera par la suite traduit par des usines qui vont suivre scrupuleusement les instructions et fabriquer selon le message différentes protéines. Elles participent ainsi aux différentes réactions chimiques de l’organisme.

Lorsque certains gènes sont abîmés ou mutés, c’est comme si la recette de cuisine pour fabriquer la protéine comportait une erreur, un mauvais ingrédient. Et si on met un ingrédient différent dans la recette de cuisine initiale, on obtient autre chose. Ici c’est la même chose, on obtient une protéine modifiée et anormale.

Résultat, sans cette protéine, c’est tout le fonctionnement de la cellule qui est altéré et c’est que l’on appelle une maladie génétique.

Selon le gène touché, on obtient des maladies très variés, des anomalies de croissance, ou musculaires….

Qu’est ce que le syndrome de Noonan ?

Le syndrome de Noonan est un syndrome d’origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du coeur et une petite taille. Il existe parfois un déficit intellectuel et un retard d’acquisition et du langage. Il a été décrit pour la première fois par la cardiopédiatre Jacqueline Noonan en 1963.

Combien de personnes sont atteintes de ce syndrome ? Sa prévalence (nombre des cas dans une population donnée à un moment donné) est de 1sur 2000 à 1 sur 2500

Qui peut en être atteint ? Le syndrome de Noonan touche indifféremment les garçons et les filles. Cette maladie n’est pas spécifique d’une population ou d’une région particulière.

A quoi est-il dû ? Le syndrome de Noonan est une maladie génétique. Il existe des cas familiaux (transmission de génération en génération) et des cas sporadiques (l’accident génétique survient à la conception de l’enfant) .

Le syndrome de Noonan est dû à une altération d’un gène (mutation). Dans plus de 50% des cas familiaux, il est dû à une mutation du gène appelé PTPN11 (pour « Proteine-Tyrosine Phosphatase Nonrecepteur-Type 11 »), localisé sur le chromosome 12 (12q24.1). Ce gène permet la fabrication d’une protéine, la tyrosine phosphatase SHP-2, qui est présente en grande quantité dans l’organisme. Elle joue un rôle dans la régulation des informations échangées entre les cellules et intervient dans de nombreuses fonctions de l’organisme.  Plus récemment, on a mis en évidence d'autres mutations de gènes dont la maladie a également été nommée syndrome de Noonan car l'altération de ces gènes donnaient les mêmes résultats

Est-il contagieux ? Comme toute les maladies génétiques, le syndrome de Noonan n’est pas contagieux

Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Noonan ?

Les manifestations caractéristiques du syndrome de Noonan (traits du visage, problème cardiaque, petite taille…) permettent théoriquement de poser facilement le diagnostic. En pratique, il est parfois très difficile d’affirmer le diagnostic, tant les manifestations sont variables et « subtiles » pour le non-spécialiste. La confirmation est possible dans presque 50% des cas par simple prise de sang. Elle permet de réaliser un test génétique mettant en évidence la mutation du gène PTPN11 ou du gène K-RAS. Néanmoins, dans près de la moitié des cas, ce diagnostic ne peut être confirmé, et reste purement clinique. On peut espérer que les progrès de la génétique permettront dans un avenir proche de confirmer le diagnostic dans la majorité des cas. Il faut insister sur le fait que le diagnostic génétique du syndrome de Noonan est très complexe, et qu’il peut nécessiter plusieurs mois de travail

Syndrome de Noonan par mutation du gène SHOC 2

En France, la mutation du gêne SHOC2 a été découverte en 2009. Cette mutation donnerait soit un syndrôme de Noonan soit un syndrome cardio facio cutané.

Il y a ce jour (mars 2014) entre 30 et 40 cas répertoriés en France.

Les personnes atteintes de ce syndrome par mutation du gène SHOC2 ont les cheveux de croissance lente, fins, épars et cassants.

Ayant peu de retour sur le syndrome de Noonan avec la mutation de ce gène, les personnes qui pourront enrichir ce thème seront les bienvenues.

Syndrome de Noonan et acquisition du langage

Pour cette partie, comme ma fille de 3 ans et demi a désormais un retard de langage,  je suis à la recherche de témoignages.

A 2 ans, elle disait environ une 50 aine de mots et faisait des phrases de 2-3 mots. Elle a mis de coté son langage au profit du développement de la psychomotricité globale et fine.

Elle va commencer les séances d'orthophonie en même temps que les séances de psychomotricité fin mars 2014. Je suis assez favorable à cette méthode car elle a créé une relation de confiance avec son psychomotricien qui va l'aider à découvrir, connaitre l'orthophoniste. J'espère que la méthode qu'ils vont appliquer va lui permettre de parler de nouveau. Je n'attends que cela.

Syndrome de Noonan et acquisition de la marche

L'acquisition de la marche se fait en moyenne à 21 mois. Si l'enfant est diagnostiqué tôt, il est fortement conseillé de faire des séances de psychomotricité et de kinésithérapie tôt afin qu'il puisse se muscler, travailler sur l'équilibre...

De  plus, le psychomotricien a pleins de conseils pour aider l'enfant à meubler et prendre confiance en lui.

Syndrome de Noonan et acquisition de la propreté

L'acquisition de la propreté se fait en moyenne à 3 ans 1/2

Pour ma fille, elle s'est faite de façon progressive alors que pour mon fils cela s'est plus fait par déclic.

En fait, c'est à force de lui proposer le pot et de la féliciter quand elle faisait, qu'elle a fini par comprendre.

Pour se faire comprendre, comme elle ne parle presque plus, elle baisse son pantalon, clanche la porte des WC, crie "pot" ou "pipi".
Et nous lui proposons également le pot car des oublis et des incidents arrivent encore,

Je n'ai pas encore proposé la propreté nocturne car la propreté de jour est tout juste acquise.

Syndrome de Noonan et vie professionnelle

Je travaille dans un service financier pour une grande société.

La maladie de ma fille dès le début a nécessité un aménagement de mon emploi du temps. Quand elle ne s'alimentait mal, j'ai eu recours (pour d'autres raisons également) à un mi temps thérapeutique. Celui ci m'a permis de m'occuper de ma fille et de la conduire à ses RDV médicaux et en travaillant de me déconnecter du milieu médical et d'avoir une vie sociale.

Ensuite, j'ai soldé tous mes congés. J'ai pris un congé parental jusqu'au 3 ans.
Je m'investis beaucoup dans mon travail.
La maladie de ma fille n'a jamais affecté la qualité de mon travail.


Il existe pour les parents qui souhaitent s'arrêter ponctuellement de travailler, un dispositif " le congé pour enfant malade", prescrit par un médecin et financé par la CAF en fonction de certains critères.


Et mes collègues?

Mes collègues sont pour la plupart informés de la situation. Certains ont de la compassion, tandis que d'autres éprouvent de l'ignorance.

J'ai quand même une chance inouie d'avoir une dizaines de collègues avec qui je puisse parler de la maladie de ma fille, de ce que je vis, d'être entendu et écouté, d'avoir leur avis, d'entendre des mots rassurants...
Je sais qui s'il m'arrive quelque chose de difficile à vivre ponctuellement je peux aller les voir et compter sur eux.
C'est hyper important. Il faut savoir s'entourer que ce soit par la famille, les amis, les collègues et les médecins.

Syndrome de noonan et vie familiale

Dans cette partie, j'ai voulu partager ce que nous avons vécu et ce que nous vivons avec d'autres parents et des enfants porteurs du syndrôme de Noonan.

Vivre avec un enfant malade nous conduit sans que nous le souhaitons vers la solitude. En effet, le peu de connaissance que nous avons sur la maladie et le devenir de notre enfant, le quotidien qui nécessite une adaptation et des ajustements.... font souvent que nous nous sentons souvent seuls et démunis devant la maladie et l'évolution de notre enfant.

Il suffit de lire les quelques messages déposés sur les forums pour se rendre compte de la détresse , de l'angoisse, du manque d'informations.... des parents qui souhaitent le meilleur pour leurs enfants.

Dans cette partie, vous allez donc lire ce que nous vivons et ce que nous avons vécu, avec des joies , des grands bonheurs, des angoisses, et des grandes tristesses.

Après cette lecture, j'espère que cela vous donnera envie de venir témoigner et partager vos expériences.


Un peu d'historique....

Notre fille est née d'un désir de grossesse de 5 ans. Ne parvenant pas à être enceinte, j'ai fait 4 FIV. La 4ème a été la bonne. C'était en octobre 2009. J'étais la plus heureuse des futures mamans.

J'ai eu une grossesse plutôt normale avec quelques aléas.
A 3 mois, j'ai fait une amniocentèse car ma prise de sang n'était pas bonne. J'étais inquiète car j'avais peur que notre enfant ait une maladie et que nous la perdions.
Une fois l'examen passé, je me suis dit que compte tenu que nous avions attendu longtemps pour l'avoir, elle ne pouvait qu'être en bonne santé. Quinze jours se sont passés et le résultat n'a pas révélé d'anomalie.

A la fin du second trimestre, mon gynécologue a constaté que j'avais beaucoup de liquide amniotique. J'ai fait un test pour le diabète qui est revenu négatif.
Au 8ème mois de grossesse, devant un ventre très volumineux (on me disait que j'attendais des jumeaux), le gynécologue a prescrit une échographie 3D pour voir si le bébé allait bien. L'écho n'a pas révélé d'anomalie.

Quinze jours plus tard, je suis rentrée à la clinique pour accoucher par césarienne. A mon réveil, les soignants m'ont donnée ma fille et spontanément je leur ai dit qu'elle était parfaite. Je la trouvais très belle et j'étais enfin maman pour la 2ème fois.
Elle mesurait 48 cm et pesait 3.9kg et elle était plutôt gourmande.

Cinq jours après sa naissance, elle a commencé à avoir des RGO et j'ai remarqué quelle avait une peau hyper fragile. Nous sommes sortis de l'hôpital et elle n'avait pas encore repris son poids perdu de façon normal à la naissance.
A la maison les RGO se sont multipliés, elle têtait de façon inutile et prenait 7 biberons de 60 ml qu'elle vomissait souvent. Sa prise de poids par jour était en moyenne de 10 g/jour alors que normalement un bébé prend 20 à 30g par jour. Devant ce manque d'appétit, cette non-prise de poids, je me sentais impuissante et j'ai très mal vécu ces semaines.

Elle a été finalement hospitalisée pendant 3 semaines où elle a eu beaucoup d'examens. Elle ne mangeait pas mieux. Elle a eu une sonde naso-gastrique pour l'alimenter pendant 2 jours mais elle vomissait toujours.

L'équipe pédiatrique m'a parlé du syndrome de Noonan et a demandé une analyse génétique sur 4 gènes qui est revenu négative 2 mois après.

Elle a eu un régime hypercalorique avec Magimix et dextrine maltose jusqu'à 4 mois. Ensuite, le médecin traitant a décidé de tout arrêter et de passer aux biberons de carottes et une diversification aux fruits et légumes qui a très bien fonctionnée. Elle buvait environ 800 à 1100 ml par jour sans reflux. Elle a commencé à prendre du poids et à grandir. Sa courbe de poids et de croissance étaient à la limite inférieure.

D'un point de vue des acquisitions, bébé elle a été identifiée comme hypotonique et il y avait un léger décalage des acquisitions qui s'est ensuite confirmé.
Je sentais qu'elle était différente mais je ne savais pas ce qu'elle avait. D'un autre coté, j'espérais juste que c'était un mauvais départ et quelle n'avait rien.
Elle s'est tenue assise à 10 mois. Elle était plutôt souriante et joyeuse.
J'ai commencé vraiment à m'inquiéter lorsque j'ai vu qu'à 12 mois elle ne se tenait pas debout par manque de force et de tonicité, ne cherchait pas à marcher, ni à faire du 4 pattes. Elle ne cherchait pas ou ne pouvait pas aller chercher les jouets qu'on lui proposait. Elle pleurait ou criait pour qu'on les lui donne.

A 14 mois, elle commençait à se mettre debout avec de l'aide. Elle semblait toujours ne pas avoir de force. En parallèle, elle disait quelques mot ou en répétait?
Je l'ai mise dans un trotteur plusieurs fois dans la journée pour qu'elle marche, se muscle, apprécie à se déplacer seule.

A 17 mois, elle faisait ses premiers pas à l'aide de ma main droite. Elle n'a pas voulu se lâcher avant ses 25 mois. Quand je lui demandais de se lâcher, elle était terrifiée, hurlait et s'asseyait par terre et me disait parfois qu'elle ne pouvait pas.

Coté maladies infantiles, de sa naissance à environ 8-9 mois elle a fait des rhino à répétition avec parfois des complications nécessitant la prescription de séances de kiné respiratoires. Ensuite, elle a eu un épisode de gastro. C'est là que nous nous sommes rendus compte qu'elle avait une intolérance au lactose.
Vers 17-18 mois, elle a commencé à avoir des otites. Il faut savoir que les otites sont à priori une caractéristique commune aux enfants porteurs du syndrome de noonan et qu' il faut y être très vigilant (perte audition possible).
D'un point de vue médical, je dirai qu'elle n'a pas eu beaucoup de répit, toujours malade!

Lors d'une gastro en décembre 2011, elle a été hospitalisée. L'équipe pédiatrique m'a parlé de nouveau du syndrome de Noonan. Je leur ai expliqué qu'elle avait déjà eu les  tests génétiques qui étaient revenus négatifs. Je ne savais pas que 10 gênes étaient impliqués dans le syndrome de Noonan.
Devant leur insistance, j'ai décidé de demander l'avis d'un autre pédiatre sans lui donner aucune information sur le vécu de ma fille. Au bout de 3/4 d'heure d'auscultation, la pédiatre m'a dit " si j'étais sa maman, je ferai des tests génétiques et j'irai voir un neuro pédiatre".
J'ai compris qu'il fallait que nous fassions quelque chose.

J'ai pris rendez vous à l'hôpital Necker à Paris. Au bout de 2 heures, nous savions que notre fille avait soit un syndrome de Noonan ou soit un Syndrome Cardio facio cutané (CFC). Nous avons donné notre accord pour une seconde analyse génétique à partir du sang prélevé lors de la première recherche. Un retour nous est parvenu le 16 juin par courrier. Ce courrier nous disait que notre fille avait une maladie mais pas laquelle. J'ai voulu savoir aussitôt ce qu'elle avait mais j'ai dû attendre le 29 juin 2012 pour avoir le nom du syndrome. En fait, le protocole médical dit que les médecins n'ont pas droit de donner le nom de la maladie par téléphone. C'est juste affreux. Je me suis juste dit que les choses étaient mal faites et qu'on oubliait que nous étions avant tout des parents très inquiets avec une petite fille qui a une maladie dont on attendait le diagnostic depuis sa naissance. Pendant 13 jours, j'ai juste pu imaginer toutes les maladies possibles et inimaginables sans avoir de réponse. Je crois que ne pas savoir était la pire des choses.

Le 29 juin 2012, c'est la pédiatre de ma fille qui m'a annoncé qu'elle avait un syndrôme de Noonan. Avant d'aller à ce RDV je ne savais plus si elle pouvait avoir une tumeur à la tête du fait de son fort périmètre cranien ou une maladie génétique.

L'annonce de la maladie a été difficile à vivre. Ce que je ressentais était assez bizarre car d'un coté je me sentais soulagée car je savais ce qu'elle avait et d'un autre coté j'étais envahie par une immense tristesse. Il s'agissait de ma petite fille, elle était malade, le diagnostic était tombé et la situation était irréversible. 
D'un naturel plutôt réactif, j'ai écrit le jour même un email aux 2 docteurs qui m'avaient reçus en février. Je leur ai posé toutes mes questions. J'étais consciente qu'ils n'auraient pas toutes les réponses mais je n'allais certainement pas garder ses questions pour moi qui étaient source de stress.

Le 4 Juillet, j'ai été accueillie à l'hôpital Necker par le Dr Caumes, généticienne et le Pr Hadj Rabia, dermatologue pour parler du syndrôme de ma fille et pour répondre à mes questions. Dr Caumes est une femme pausée, dotée d'une grande capacité d'écoute, et orientée vers un dialogue constructif. Dr Hadj Rabia a les mêmes qualités que le Dr Caumes. Il a fait plus pour nous, puisque lors de notre premier RDV, il a pris tous les examens que notre fille avait passé. Il nous a expliqué pourquoi on lui avait prescrit ces examens et comment on devait interpréter les résultats. Ces deux médecins ont répondu à toutes mes questions le plus précisément possible en ne me cachant pas que certaines réponses dépendaient du développement de notre fille. La conclusion que j'en ai faite est que ma fille avait un syndrome de Noonan mais elle était atteinte de façon légère puisqu'elle avait un retard léger des acquisitions et pas de retard de langage. Elle connaissait une cinquantaine de mots à l'âge de 2 ans et commençait à faire des phrases de 2-3 mots.

Il s'est passé un mois, et notre fille a commencé la marche de façon autonome (à 25 mois). J'étais si émue et si heureuse. Je crois que j' ai eu des larmes de bonheur pendant 15 jours. Dès que je la voyais si petite (74 cm) en train de faire ses petits pas que j'avais tant attendus (et peut être qu'elle avait attendue aussi?).

En Septembre 2012, elle a commencé ses séances de psychomotricité (3/4h par semaine). Elle a appris énormément en peu de temps. En novembre 2012, j'ai fait part d'un constat au psychomot: ma fille était en train de mettre de coté ses compétences au niveau du langage. En février la nounou, ma famille et le centre arrivaient tous au même constat. Ma fille disait des mots isolés qu'elle ne réutilisait plus ensuite pendant longtemps, revenait vers des babillages de bébé.
Je ne sais pas si cela fait partie de son développement ou est ce une conséquence de l'annonce de la maladie: a t elle ressenti toute notre angoisse? Je ne sais pas.
Pour le moment je patiente. Je continue de jouer avec elle. Je lui parle énormément. Je lui explique tout ce que l'on fait. Je me dis que même si elle ne parle pas, au moins elle est bercée dans les mots.


Comment je vis les choses?

L'annonce de la maladie a été difficile. Il a fallu du temps pour digérer.
Ce n'était plus des suppositions mais bien un diagnostic médical avec un papier mentionnant qu'elle était porteuse du syndrome de Noonan et le gène muté en question. C'est génétique et il n'y a pas de traitement. La seule chose qui peut aider ma fille c'est la qualité et la précocité de la prise en charge.

Ensuite, je suis passée par différentes phases. J'ai été en colère car  je pensais être responsable de la maladie de ma fille. Je l'ai voulu, porté donc je lui avais forcément transmis. Puis le sentiment de culpabilité a disparu. Désormais, je porte la maladie de ma fille et j'ai décidé de l'accompagner pour l'aider, et qu'elle ait une vie la meilleure possible.

Je rencontre des obstacles au quotidien. C'est épuisant, c'est aussi formateur.

Quelle est ma vision des choses?

J'ai fait le deuil de certaines choses quant aux possibilités et à l'avenir de ma fille. Je sais par exemple qu'il est peu probable qu'elle ait ses propres enfants car le risque de transmission est de plus de 50%; Elle pourra en avoir par don d'ovocytes. Mais d'ici là la recherche et la médecine auront peut être fait des progrès.

Ce qui n'est pas facile, c'est que je suis consciente que ma fille est différente mais je ne sais pas quels sont les choses auxquelles je dois renoncer:

- Va t elle reparler un jour?

- Va t- elle jouer comme les autres enfants?

- Va t- elle avoir des cheveux?

- Va t-elle savoir lire et écrire?

- Suivre une scolarité normale?

- Avoir un métier?

- Avoir un travail?

- S'occuper d'elle de façon autonome?

- Avoir une famille

Comme à toutes ces questions, je n'ai pas de réponses et personne n'a d'ailleurs de réponse car pas assez de retour sur la maladie, je ne m'autorise pas à me les poser et j'essaie de vivre le moment présent et de profiter de ce que ma fille nous "donne" et de que nous pouvons lui apporter.

Le point positif pour moi est que la vision de la vie est désormais différente. Je ne me prends plus la tête pour des broutilles et il m'arrive même parfois de ne pas comprendre les plaintes de mon entourage. Disons que je n'ai plus les mêmes priorités qu'avant.

Avoir un enfant malade est je crois la pire des choses qui puisse arriver à un parent et à l'enfant lui même parce que c'est une souffrance qu'on ne peut même pas mesurer et surtout nous sommes uniquement "spectateur ", nos actions pour aider notre enfant sont très limitées.  C'est aussi un énorme bonheur car lorsque ma fille fait le moindre petit progrès c'est une grande victoire et en plus elle nous fait de supers calins.

Comment nous organisons nous?

La maladie, quelque soit elle, bouleverse l'organisation de la famille. Chaque membre de la famille doit chercher sa place et contribuer à son équilibre. Ce n'est pas un exercice évident.

J'ai choisi de m'occuper de ma fille c'est à dire d'être présente à tous ses RDV. Je partage les résultats et les décisions des médecins avec mon mari.  Je donne les informations nécessaires à la bonne compréhension de la maladie et au développement de notre fille à son frère. S'il a besoin d'en parler nous sommes toujours là pour l'écouter et répondre à ses questions. Il est important de donner un place à chaque enfant de la famille.

Je pense que pour mon fils, cela n'est pas très évident. Il ne se plaint jamais. Il s'occupe de sa sœur comme si de rien était. Ils se cherchent, rigolent souvent ensemble. Je trouve leur relation superbe.

Nous essayons d'avoir une vie la plus simple possible en essayant que la maladie ne soit pas au cœur de nos préoccupations. Nous avons des loisirs, des moments à nous et des moments avec les enfants. Nous partons en vacances, en WE ... et nous nous adaptons en fonction des besoins de chacun.

La vie ne s'est pas arrêtée, elle a juste pris un tournant différent d'une vie traditionnelle. Parfois elle parait simple et d'autres fois complexe. Parfois on oublie la maladie et parfois elle nous rattrape.

Quel est le suivi de la maladie?

C'est essentiellement la prise en charge dans le centre de rééducation et surtout les examens médicaux et visites chez le médecin pour les maladies infantiles.

J'ai pris du temps à " sélectionner" les médecins et soignants qui nous entourent. Je ne voulais pas avoir à faire à des personnes stressées mais des personnes dotées d'une grande écoute, capable de comprendre et de conseiller.

Je travaille à 80% et je prends tous mes mercredis pour accompagner ma fille à tous ses RDV. J'ai un agenda bien rempli et cela demande beaucoup de déplacements situés entre 25 et 40 km de la maison.

Pour notre fille, tout l'aspect médical est devenu difficile à vivre (stress et angoisse) et pour moi, cela devient de plus en plus lourd à gérer.  Nous avons besoin toutes les deux "d'oxygène".

Je passe du temps avec ma fille depuis qu'elle est née pour lui apprendre des choses. Pour progresser chez un Noonan, il est conseillé de stimuler l'enfant, de répéter les jeux et l'apprentissage jusqu'à complète assimilation.

En semaine, après le travail , je passe environ 1/2 à 3/4 d'heure à la stimuler et lui apprendre des choses (puzzle à encastrer, dessins, histoires, chansons, vélo., cuisine...).

La difficulté que je rencontre est son manque d'intérêt pour les jouets et jeux que je lui propose.

En week end , elle est toujours avec moi. Les gens parlent de relation fusionnelle.

Je me dis juste que c'est ma petite fille et quelle ne mérite certainement pas ce qui lui arrive. J'espère de tout cœur qu'elle arrivera à être épanouie et heureuse dans sa vie et que le regard des autres ne sera pas trop lourd pour elle.

La famille, les amis et la maladie;

La maladie de ma fille m'a beaucoup rapproché de ma maman et de mes 2 grandes sœurs. Dès le début maman m'a beaucoup aidé moralement, psychologiquement et physiquement. Elle prend par ex ma fille une semaine pendant les vacances scolaires ce qui me permet de souffler un peu et de m'occuper un peu de moi.

Je suis consciente que la maladie de ma fille n'est pas facile à aborder par notre entourage. Il est difficile de voir que notre fille n'évolue pas de la même façon que les autres enfants, sans savoir ce qu'elle va devenir. Cependant ma fille est petite et rien n'est perdu.

Les gens adoptent 2 attitudes, soit ils se rapprochent soit ils prennent de la distance. Je suis bien placée pour savoir que ce n'est pas facile c'est pour cela que je ne juge personne et je ne leur en veux pas. Je dis juste que ça ne va ni améliorer ni dégrader la maladie de ma fille, cela risque de rendre triste notre fille quand elle s'en rendra compte.

Coté ami, j'ai une personne qui m'est très chère et dont l'aide est tellement précieuse. C'est le parrain de ma fille. C'est curieux mais je l'ai choisi comme parrain pour le remercier de son amitié. Il travaille comme soignant et je ne savais pas que ma fille serait atteinte d'une maladie rare. Depuis l'annonce de la maladie, il accompagne ma fille et moi même vers l'évolution.

Syndrome de Noonan: implication de 10 gênes

A ce jour, 10 gènes sont impliqués dans le syndrome de noonan.

La modification ou la mutation de 9 gènes s’est produite dans le chromosome 12 et pour le 10^ème SHOC2, elle concerne le chromosome 10.

Voici la liste des 10 gènes classés par ordre de fréquence et quelques informations :
 

       1-PTPN11 : il concerne environ 40 à 50% des patients atteints du syndrome de Noonan

       2- SOS1 il concerne environ 20% des cas. Les patients qui ont ce gène muté ont davantage de manifestations ectodermiques (kératose pilaire, sourcils épais, hypotrichose), un retard de développement et de croissance.

Les patients qui ont une mutation PTPN11 et SOS1 semblent être moins touchés par le retard mental

3:KRAS  représente environ 5% des cas. La mutation de ce gène peut donner un syndrome de noonan « sévère » ou un syndrome de Costello. Les personnes ont de rares signes cutanés, un retard mental fréquent

4-RAF1 : concerne 3% des cas. Les patients ont des problèmes de cœur (=cardiomyopathies hypertrophiques) et des atteintes cutanées plus importants

5-MEK1 : Donne plutôt un syndrome cardio facio cutané(CFC)

6- MEK 2:donne un syndrome de noonan

7-BRAF : concerne 2% des cas.

8-HRAS : donne des syndrome de Costello pour 90% des mutations et des syndrome de noonan pour les 10% restants

9- SHOC2 : concerne 3% des cas. donne un syndrome de noonan ou un syndrome cardio facio cutané. Sa particularité est que les personnes atteintes par ce syndrome ont des cheveux fins, épars et cassants.

      Une trentaine de cas est répertorié en France en 2013

      10-NRAS concerne 1% des cas

Le syndrome de Noonan appartient à la famille des maladies de la voie RAS comme le syndrome de Léopard, le syndrome de Costello…

En 2002, seul le gêne PTPN11 était considéré comme le seul responsable du syndrome de Noonan. Les recherches effectuées sur les autres mutations de gènes amènent à conclure qu’ils sont aussi responsable du syndrome de noonan du fait de la similitude de certaines caractéristiques (petite taille, faciès, retard psychomoteur..)

Le diagnostic est souvent posé entre l’âge de 2 à 5 ans.

Dans 20 à 30% des cas, le syndrome de noonan ne peut pas être confirmé par une recherche génétique.

1. Durant les recherches, le personnel médical fait également une recherche chromosomique qui montre aucune anomalie et un caryotype qui est normal (46XX)

La prise en charge et le suivi médical et paramédical

Le suivi doit être pluridisciplinaire, associant le pédiatre, le cardio-pédiatre, leNeuro-pédiatre, l’ophtalmologue, l’orthoptiste, l’orthophoniste, le kinésithérapeute, le psychomotricien et le psychologue.

Il sera important de faire régulièrement :

‐ un examen clinique et neurologique complet
‐ un suivi de la croissance en se référant aux courbes spécifiques pour les enfants atteints du syndrome
‐ une échocardiographie (échographie du coeur) et un contrôle de la tension artérielle
‐ un examen de l’appareil génito-urinaire c'est à dire une échographie de l’appareil urinaire et des reins ainsi qu’un dosage de la créatinine et de l’urée dans le sang
‐ des bilans paramédicaux : ophtalmologique, orthophonique, kinésithérapique,  psychomoteur et psychologique.
‐ Suivi ORL pour test auditif
‐ Dermatologie du fait de leur peau sèche

La psychomotricité
L’hypotonie présente dès la naissance a des conséquences sur le développement postural mais également sur l’équilibration et les coordinations

Chez les nourrissons avec le syndrome de Noonan, le retard de développement psychomoteur concerne tout les domaines : la motricité globale, la motricité fine, le langage.

Ce retard sera évalué au moyen de tests standardisés (échelles développementales), d’une évaluation du tonus et d’une observation de la motricité en situations libres ou dirigées. L’entretien avec les parents permettra de mieux cerner les compétences et les difficultés de l’enfant et sa façon de s’y adapter.

La station assise sans soutien n’est acquise que vers 10 mois (au lieu de 7-8 mois en

moyenne). La marche se met en place vers 21 mois (au lieu de 13 mois).

Le langage est également retardé.

La prise en charge précoce en psychomotricité est indispensable car l’enfance est une période où la plasticité est la plus importante. A la naissance, toutes les structures du cerveau ne sont pas en place de façon définitive. La plasticité cérébrale est « la capacité cerveau à remodeler les branchements entre ses neurones. Elle est à la base des processus de mémoire et d’apprentissage, mais intervient également parfois pour compenser les effets de lésions cérébrales en aménageant de nouveaux réseaux. Ces modifications locales de la structure du cerveau dépendent de l’environnement et lui permettent de s’y adapter »

Les stimulations psychomotrices variées faciliteront la mise en place de compétences qui tardent à apparaître. Les nourrissons passent par une longue période de découverte sensorimotrice. Les apprentissages et l’élaboration mentale se font grâce au développement psychomoteur. Le langage n’étant pas encore installé, ils communiquent avec le monde au moyen de leur motricité, de leur tonus, en réponse à des stimulations sensorielles.

C’est par des conduites perceptivo-motrices que le bébé va prendre conscience des conséquences sensorielles et de ses actions motrices. Au travers d’activités ludiques, il doit se créer une véritable interaction entre le rééducateur et le bébé.

Les mises en situations motrices permettront de stimuler le développement postural (tenue de la tête, station assise stable, tenue debout et marche) ainsi que les NEM (Niveau d’Evolution Moteur). Les NEM correspondent aux différentes acquisitions motrices chez le tout petit. Il s’agit par exemple du passage du décubitus dorsal à assis, des retournements du ventre au dos et inversement, du relevé debout par le chevalier servant etc…Le psychomotricien  va induire un mouvement et aider l’enfant à participer activement à cet enchaînement moteur. Le guidage du mouvement par l’adulte se fera au départ au niveau proximal (proche de
l’axe du corps) pour devenir de plus en plus distal (au niveau des membres) puis absent.

Il est important de noter que les enfants ayant un retard de développement psychomoteur suivent les mêmes étapes que le développement normal. Il est donc essentiel de proposer des activités correspondant à l’âge de développement de l’enfant. Et il faut qu’une acquisition soit bien en place avant de passer à un stade suivant.

L’orthophonie

Ces professionnels sont en charge des troubles de la communication liés à la voix, à la parole et au langage oral (troubles articulatoires, retards de langage et parole souvent plus ou moins associés ) et écrit. Leurs compétences peuvent être aussi sollicitées en matière de déglutition et de motricité bucco-faciale.

L’oralité

Que signifie « oralité », en fait tout ce qui concerne la bouche et ses différentes fonctions : succion, respiration, alimentation (mastication en particulier), déglutition (problème des fausses routes), vocalise, langage, communication, perceptions sensorielles (gustatives, olfactives, stimuli neuro-hormonaux

Ces différentes fonctions peuvent être altérées, plus ou moins, et doivent être prises en charge de manière extrêmement précoce pour permettre un développement harmonieux de l’enfant.

Souvent, il y a une certaine réticence à prescrire des séances en orthophonie quand l’enfant ne parle pas encore.

Les enfants porteur du syndrome de noonan ont souvent des difficultés d’alimentation (difficulté à téter, reflux,…), ils sont calmes (visage figé, peu de cris…), ils sont souvent qualifiés d’enfants hypotoniques.

Un travail avec une orthophoniste qui pratique l’oralité chez les touts petits peut aider votre enfant. L’orthophoniste va commencer des manipulations sur le visage et la bouche afin de stimuler les muscles et les nerfs. En tant que parents, il vous faudra provoquer des réactions sur votre enfant avec des mimiques, des sourires, des paroles qui vont également stimuler tous les sens de votre enfant et provoquer des réactions.

Les démarches pour faire suivre son enfant dans un centre

Le suivi de l'enfant se fait dans des CAMPS, CMPP, Hôpitaux de type CHU. Vous pouvez avoir recours à des professionnels libéraux mais ils ne sont pas remboursés par la sécurité sociale.

LE CAMPS
Un CAMPS est un établissement médico-social chargé de la prise en charge précoce des problématiques de handicap chez les enfants âgés de 0 à 6 ans. Il s'agit d'enfants présentant ou susceptibles de présenter un retard psychomoteur, des troubles sensoriels, neuro-moteurs ou intellectuels, des difficultés relationnelles.
Ces structures dispensent en ambulatoire des prises en charge thérapeutiques, éducatives, sociales ou de rééduction. Elles interviennent également à titre préventif par des actions de dépistages ou encore de conseil et de soutien aux familles.

Les professionnels intervenants en CAMPS font partie d'une équipe pluridisciplinaire qui comprend médecin pédiatre, des professionnels éducatifs- éducateurs de jeunes enfants, psychologues- et un temps d'assistant de service social.

La prise en charge de l'enfant est globale et prend en compte à la fois sa problématique médicale, son environnement. La prise en charge précoce des retards de développement vise à atténuer l'installation des troubles et faciliter l'intégration de l'enfant dans son environnement.

L'orientation des parents vers une prise en charge en CAMPS s'effectue généralement par des professionnels du corps médical: généralistes, pédiatres, paramédicaux, sages femmes, infirmières de maternité, ou encore les services de la petite enfance (crèche et halte garderie).
Les parents peuvent solliciter directement l'intervention d'un CAMPS sans passer par l'intervention d'un professionnel de santé.

CMPP: centre médico-psycho-pédagogique
Les CMPP ont une activité de diagnostic et de traitement en cure ambulatoire des enfants de 3 à 18 ans (ou 20 ans selon les cas) dont les difficultés sont liées à des troubles psychologiques, des troubles de l'apprentissage, ou des troubles du développement. Ils proposent une prise en charge médico-psychologique, des rééducations psychothérapeutiques ou psycho pédagogiques sous autorité médicale. Ils favorisent le maintien de l'enfant ou de l'adolescent dans son milieu familial, scolaire et social.

Il faut donc contacter le centre pour prendre rdv avec un médecin référent. Compte tenu du nombre d'enfants concernés par des maladies, le temps d'attente pour avoir un 1er rdv peut être de long à très long selon les lieux géographiques.

Une fois le rdv fixé, les parents a soit en sa possession un courrier du médecin expliquant le besoin de la prise en charge, soit le résultat d'une analyse génétique, soit il vient de son propre grès et explique l'objet de sa visite.

Le médecin référent propose ou non un bilan auprès d'un professionnel du centre (psychomotricien, orthophonie), soit ré-oriente l'enfant vers un centre mieux adapté, soit considère que l'enfant n'a pas besoin de prise en charge.

Dans tous les cas, si l'enfant a un suivi à effectuer auprès d'un professionnel du centre, il sera fait au préalable un bilan avec un compte rendu écrit remis aux parents. Le professionnel expliquera le plan de progression pour l'enfant. Les séances sont gratuites quand elles sont faites dans un centre.

Une aide au transport est possible si vous habitez à plus de 25km du centre, par remboursement des frais kilométriques si les parents utilisent leur véhicule personnel ou en ayant recours à un taxi.
Il faut demander une prescription au médecin référent et adresser cette demande au médecin conseil de la sécurité sociale pour accord avant de commencer les séances au centre.

Cette aide vous est attribuée que si votre enfant est reconnu être porteur d'un maladie dite de longue durée (ALD) ou maladie rare et donc avoir demander cette reconnaissance à la sécurité sociale et ainsi bénéficier d'une prise en charge à 100% pour les dépenses liées uniquement à cette maladie.

Chaque mois, vous devrez remplir une feuille de transport avec les dates, heures, lieux de rdv , médecins et l'envoyer à la sécurité sociale. Après vérification elle procède au remboursement  des dépenses liées à la maladie.

Concernant les séances de soins médicaux ou para médicaux, il est important d'avoir un bon relationnel et de développer une relation de confiance avec le soignant pour pouvoir échanger avec lui, lui demander des conseils, savoir comment les séances se déroulent, comment l'enfant évolue, comment les parents peuvent l'aider à évoluer, poser toutes les questions....

Le développement intellectuel et psychomoteur

Le développement psychomoteur est variable. Il peut y avoir un décalage des acquisitions motrices (25% des cas) lié souvent à l’hypotonie à la naissance.

 L’âge moyen d’acquisition de la station assise est de 10 mois (norme 8 mois) , celui de la marche de 21 mois ( soit entre 13 et 48 mois pour une norme à13 mois). 1/3 des cas ont un retard de l’acquisition de la marche.

Un retard de langage est fréquent (20% des cas), accompagné souvent de problèmes d’articulations.

Les premières phrases associant 2 mots apparaissent vers 31 mois (soit entre 12 et 66 mois)

Le niveau d’intelligence se situe dans les limites normales basses avec un QI moyen de 85 avec néanmoins une grande variabilité.

Il peut y avoir un retard mental léger (30% des cas).

Il est caractérisé par des troubles spécifiques des capacités visuo-constructives, c'est-à-dire que l’enfant va avoir du mal à assembler les parties d’un objet pour faire un tout (ex : construction légo, dessins…) et un déficit dans les performances verbales

La plupart des enfants (73%) ont une scolarité dans une école normale. Environ 27% des enfants ont un enseignement en école spécialisée. Parfois il est nécessaire d’avoir l’accompagnement d’une auxiliaire de vie et du soutien scolaire (20%).

Des troubles comportementaux sont observés dans 46% des cas. On retrouve de la maladresse motrice avec des troubles de la coordination, des difficultés sociales et de communication, des troubles de l’attention et de l’humeur, des perturbations émotionnelles avec incapacité à exprimer ses émotions ou à percevoir celles des autres ce qui peut embarrasser leurs relations sociales, des troubles de l’alimentation, de l’agitation, de l’obstination, l’écholalie et l’irritabilité ainsi que des troubles de l’attention et de mémorisation sont fréquemment rapportés.

Il existe une forme d’immaturité affective chez les enfants porteurs du SN.

Parfois on retrouve des traits autistiques.

Personnalité amicale, coopératif et volonté de plaire.

Compétence pour la compréhension verbale, les raisonnements non verbale, le travail de synthèse.

Selon certains articles, les mutations affectant les gênes en amont de la cascade RAS-RAF-MEK (gènes PTPN11 et SOS1) sont moins fréquemment associés à un retard mental tandis que celles touchant les composants en  aval de la cascade ont une atteinte cognitive plus sévère (gènes HRAS, KRAS, RAF1, BRAF, MEK1).

La scolarisation

30% des enfants porteurs du syndrôme de Noonan ont des difficultés d’apprentissage et moins de 10% sont atteints de retard mental léger.

Il existe divers accompagnements pour ces enfants.

Ils peuvent suivre une scolarisation dans une école normale de la petite section au primaire avec l’accompagnement ou non d’une auxiliaire de vie individualisée ou mutualisée ( =communes à plusieurs enfants), de soutien scolaire et d’orthophonie.


Quelques conseils pour aider à la scolarisation de son enfant en petite section :

Si vous considérez que votre enfant a un retard d’acquisitions (motricité globale & fine, langage, autonomie) et qu’il aura besoin d’une aide humaine (AVS, auxiliaire de vie) ou d’une aide matérielle, vous devez contacter la MDPH pour avoir les coordonnées de  l’enseignant référent de l’école dans laquelle vous souhaitez inscrire votre enfant.

 

Avant fin mars, il faut avoir rencontré l’enseignant référent et le directeur de l’école qui accueillera l’enfant, pour construire un plan personnalisé de scolarisation (PPS) et évaluer ensemble les besoins de l’enfant.Le plan personnalisé de scolarisation définit les modalités de déroulement de la scolarité et les actions pédagogiques, médicales et paramédicales répondant aux besoins particuliers des élèves. Il organise la scolarité de l’élève et assure la cohérence et la qualité des accompagnements et des aides éventuellement nécessaires à partir d’une évaluation globale de la situation et des besoins de l’élève (accompagnement thérapeutique ou rééducatif, attribution d’une auxiliaire de vie scolaire ou de matériels pédagogiques adaptés, aide aux équipes pédagogiques par un emploi vie scolaire). Les parents sont étroitement associés à l’élaboration du PPS de l’enfant ainsi qu’à la décision d’orientation, prise en accord avec eux par la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Le PPS est construit à partir de réponses à des questions simples sur les capacités et les non capacités à faire des tâches qu’un enfant du même âge serait capable de faire.

Ensuite les parents remplissent un dossier MDPH de 8 pages dans laquelle ils doivent notamment expliquer en page 4 le projet de vie de leur enfant

dossier MDPH et notice explicative 
dans rubrique dossiers

Ce dossier doit être impérativement envoyé à la MDPH  avant fin mars. Il est ensuite présenté devant une commission pluridisciplinaire qui évalue les besoins de l’enfant et qui alloue ou  non les aides humaines et/ou matérielles demandées.

Le dossier fait souvent l’objet de demande d’informations complémentaires telles que la fourniture de bilans médicaux (orthophonie, psychomotricité, certificats médicaux…). En cas de refus, les parents ont droit de faire un recours gracieux.
En cas de réponse positive, une réponse écrite est adressée aux parents et une attestation d’attribution d’auxiliaire de vie est remise au rectorat qui se charge du recrutement de la personne. Le recrutement de l’AVS n’est pas immédiat. Il y a beaucoup d’attribution et pas forcément le personnel disponible au bon endroit. Certains enfants attendent plusieurs mois avant d’avoir leur auxiliaire de vie pour rentrer à l’école maternelle.

Selon une étude parue sur internet, environ 30% des enfants ont bénéficiés d’aides spécialisées de type médicaux-éducatives au cours de leur enfance.

Pour conclure, le retour sur le niveau d’études des enfants noonan est :
- Que les enfants noonan obtiennent un niveau BEP, CAP, BAC dans les mêmes proportions que la population normale.
- Le pourcentage d’obtention d’un diplôme d’enseignement supérieur est inférieur à la moyenne.La réussite s’effectue dans les domaines manuels et concrets et dans le supérieur dans le domaine de la comptabilité.


Partage expérience:

Pour nous, le plus  difficile a été de trouver une solution pour emmener et venir chercher notre fille à l’école. En effet, du fait de nos travails éloignés de l’école et des horaires différents, nous ne pouvions pas déposer et venir chercher notre fille. Voici toutes les pistes que nous avons étudiées :

• Recherche d’une nourrice agréée qui habiterait la ville où se trouve l’école. Après plusieurs appels téléphoniques, aucune d’elles n’étaient intéressées pour prendre un enfant en extra scolaire car il prend la place d’un bébé qui rapporte plus en terme de salaire

• Recherche d’une personne qui emmène et raccompagne en voiture notre fille. Ici, on retrouve un problème de responsabilité en cas d’accident.

• Demande d’un accompagnateur dans le bus scolaire, qui s’est soldé aussitôt d’un refus car l’école maternelle fait partie du circuit du collège dont les enfants n’ont pas besoin d’accompagnateur.

• Demande de taxi scolaire. Le cout est assez onéreux (432€ par mois), donc nous avons demandé une aide qui nous a été refus

• Déposer notre fille à la garderie. L’école ne nous a pas refusée mais il fallait s’organiser pour trouver des personnes pour surveiller et s’occuper de notre fille.

• La solution a été d’avoir recours à une assistante de vie familiale. Ensuite, pour la demande d’une AVS, elle a été acceptée lors de la 1ère commission MDPH. Entre l’acceptation et l’attribution de l’AVS à l’école, il s’est passé 5 mois, ce qui est, un délai raisonnable comparé à d’autres cas.Nous avons rencontré le directeur , l’institutrice et l’auxiliaire de vie avec notre fille, pour expliquer son syndrome, ce qu’elle sait faire et ce qu’elle sait moins faire, les points de vigilance, l’organisation ….

 

 

 

Nous avons choisi de scolariser notre fille à mi temps chaque matin et de faire le point au bout d’un mois avec l’école pour savoir si elle est prête ou non à rester toute la journée. Je serai très à l’écoute quant aux remarques de l’école sur ce sujet car je veux que l’école soit un plaisir pour ma fille. Je veux qu’elle y aille avec joie pour apprendre des choses tout en s’amusant.

Elle est rentrée à l’école quelques jours plus tard, le jeudi 21 Novembre 2013. J’étais très heureuse et angoissée la première journée car j’avais peur :

• que les enfants n’acceptent pas qu’elle soit différente (plus petite, pas de cheveux, …)

• qu’elle ne se plaise pas à l’école et qu’elle ne s’adapte  pas

• qu’elle ne fasse rien

• qu’elle ne soit pas assez mûre

Et d’un autre coté, je me suis dit qu’il fallait pour progresser, qu’elle soit scolarisée. C’est pour cela que je me suis battue pendant 6 mois.

J’ai mis mon angoisse de coté pour qu’elle ne la ressente pas et qu’elle mette toutes les chances de son coté pour que cela se passe bien.

Aujourd’hui, notre fille est à l’école depuis quelques semaines et nous voyons quelques petits progrès.

L’auxiliaire de vie la prend bien en charge et s’en occupe très bien, elle anticipe ses besoins et l’accompagne toute la matinée