Le développement psychomoteur est variable. Il peut y avoir un décalage des acquisitions motrices (25% des cas) lié souvent à l’hypotonie à la naissance.
L’âge moyen d’acquisition de la station assise est de 10 mois (norme 8 mois) , celui de la marche de 21 mois ( soit entre 13 et 48 mois pour une norme à13 mois). 1/3 des cas ont un retard de l’acquisition de la marche.
Un retard de langage est fréquent (20% des cas), accompagné souvent de problèmes d’articulations.
Les premières phrases associant 2 mots apparaissent vers 31 mois (soit entre 12 et 66 mois)
Le niveau d’intelligence se situe dans les limites normales basses avec un QI moyen de 85 avec néanmoins une grande variabilité.
Il peut y avoir un retard mental léger (30% des cas).
Il est caractérisé par des troubles spécifiques des capacités visuo-constructives, c'est-à-dire que l’enfant va avoir du mal à assembler les parties d’un objet pour faire un tout (ex : construction légo, dessins…) et un déficit dans les performances verbales
La plupart des enfants (73%) ont une scolarité dans une école normale. Environ 27% des enfants ont un enseignement en école spécialisée. Parfois il est nécessaire d’avoir l’accompagnement d’une auxiliaire de vie et du soutien scolaire (20%).
Des troubles comportementaux sont observés dans 46% des cas. On retrouve de la maladresse motrice avec des troubles de la coordination, des difficultés sociales et de communication, des troubles de l’attention et de l’humeur, des perturbations émotionnelles avec incapacité à exprimer ses émotions ou à percevoir celles des autres ce qui peut embarrasser leurs relations sociales, des troubles de l’alimentation, de l’agitation, de l’obstination, l’écholalie et l’irritabilité ainsi que des troubles de l’attention et de mémorisation sont fréquemment rapportés.
Il existe une forme d’immaturité affective chez les enfants porteurs du SN.
Parfois on retrouve des traits autistiques.
Personnalité amicale, coopératif et volonté de plaire.
Compétence pour la compréhension verbale, les raisonnements non verbale, le travail de synthèse.
Selon certains articles, les mutations affectant les gênes en amont de la cascade RAS-RAF-MEK (gènes PTPN11 et SOS1) sont moins fréquemment associés à un retard mental tandis que celles touchant les composants en aval de la cascade ont une atteinte cognitive plus sévère (gènes HRAS, KRAS, RAF1, BRAF, MEK1).
Aucun commentaire:
Enregistrer un commentaire