tag:blogger.com,1999:blog-89325975712270463572024-03-08T04:31:29.550-08:00NosenfantsnoonanID KDO de NAThttp://www.blogger.com/profile/07700482470269557873noreply@blogger.comBlogger18125tag:blogger.com,1999:blog-8932597571227046357.post-13716736212667207112015-04-06T12:23:00.003-07:002015-04-06T12:23:58.194-07:00Comment échanger avec des parents / enfants concernés par le syndrome de noonan<u>Si vous souhaitez témoigner </u><br />
<br />
Merci de m'adresser un mail à <a href="mailto:natbret76@gmail.com">natbret76</a><a href="mailto:natbret76@gmail">@gmail</a>.com avec un pseudo ou nom <br />
Je ferai un copier coller de votre mail après lecture et je le publierai pour que votre témoignage soit à disposition des lecteurs<br />
<br />
<br />
<u>Si vous souhaitez discuter & échanger,</u><br />
Je viens de créer un groupe privé "nos enfants noonan" sur Facebook<br />
<br />
https://www.facebook.com/groups/1584510988448732/?ref=bookmarks<br />
<br />
Il permettra aux personnes et enfants porteurs du syndrome de noonan de partager des expériences, d'échanger ...ID KDO de NAThttp://www.blogger.com/profile/07700482470269557873noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-8932597571227046357.post-1297067171244593592014-07-22T00:05:00.001-07:002014-07-22T00:05:06.525-07:00Témoignage de Isabelle, maman de Mathilde <span lang="FR" style="font-family: Calibri; mso-ansi-language: FR;">Nous vivons au Québec.</span><span lang="FR" style="mso-ansi-language: FR;"><o:p></o:p></span><br />
<u1:p></u1:p><div style="line-height: 13.6pt;">
<span lang="FR" style="font-family: Calibri; mso-ansi-language: FR;">La grossesse de Mathilde a été mouvementée. </span><u1:p></u1:p><span lang="FR" style="mso-ansi-language: FR;"><o:p></o:p></span></div>
<div style="line-height: 13.6pt;">
<span lang="FR" style="font-family: Calibri; mso-ansi-language: FR;">J’ai été malade (nausées/vomissements). Lors d’une échographie de routine, ils ont vu un épanchement pleural ( liquide sur les poumons). Nous avons donc passé plusieurs tests (écho, écho cardiaque, amyocintèse), ils ont alors identifié qu’elle avait une clareté nucale plus grande que normale. Puisque l’amyo est sortie normale ainsi que l’écho cardiaque, ils n’ont pas chercher plus loin. De plus, l’épanchement pleural est partie d’elle même. Le généticien que nous avons rencontré pendant ces consultations, a mentionné le syndrome de Noonan (SN) mais en raison de notre soulagement des résultats normaux et notre espoir d’un enfant normal nous n’avons pas fait attention à cette avis… </span><u1:p></u1:p><span lang="FR" style="mso-ansi-language: FR;"><o:p></o:p></span></div>
<div style="line-height: 13.6pt;">
<span lang="FR" style="font-family: Calibri; mso-ansi-language: FR;">Après une naissance normale... un poids normal... Mathilde a eu des problèmes respiratoires et les médecins ont suspecté des convulsions (qui n'ont jamais été trouvées). Elle a donc été hospitalisée 2 semaines pendant lesquelles elle a passé plusieurs tests, les médecins n’ont pu expliquer les désaturations et nous sommes retournés à la maison.<br /><br />Les problèmes de poids et de prises alimentaires ont alors débuté... j'allaitais... alors on a pensé que je n'avais pas assez de lait car Mathilde prenait du poids en yoyo mais jamais beaucoup... Elle vomissait tellement... j'en pleurais d'impuissance tant d'heure d'allaitement vomis en jets... Elle a été traitée pour reflux gastrique ( Prevacid) ça diminué les vomissements... alors j'ai espéré que ça irait mieux... mais non !!!<br /><br />Lorsque, épuisée... j'ai voulu passer au biberon.... Surprise!! elle a refusé alors qu'elle avait accepté le biberon lors des premières semaines quand son papa prenait la relève à l'hôpital et lors des premiers mois !!!<br /><br />J'ai réussi au détriment de ma propre santé, d'allaitement aux heures... et ensuite à des ajouts de lait enrichi avec une sonde de gavage mise au sein, à faire reprendre du poids à Mathilde... et quand elle a repris assez de poids, elle a enfin accepté le biberon et moi prendre un peu de repos.<br /><br />Mathilde accepte cependant le biberon seulement de son père et de moi (elle refuse même son père quand il est moins à la maison ou lorsqu'elle est malade). Mathilde est une enfant très farouche elle refuse d’être prise et touchée.<o:p></o:p></span></div>
<div style="line-height: 13.6pt;">
<br /></div>
<div style="line-height: 13.6pt;">
<span lang="FR" style="font-family: Calibri; mso-ansi-language: FR;">L’alimentation est aussi un défi quotidien, elle boit par petite dose ( 2oz ou 60 ml) plusieurs fois par jour et refuse de manger du solide. Chaque bouchée est une victoire obtenue par de gros efforts, je fais le cirque du soleil pour qu’elle accepte de manger. Faire manger et boire Mathilde occupe mes journées à temps plein</span><u1:p></u1:p><span lang="FR" style="mso-ansi-language: FR;"><o:p></o:p></span></div>
<div style="line-height: 13.6pt;">
<span lang="FR" style="font-family: Calibri; mso-ansi-language: FR;"><br />On avait encore espoir à ce moment que Mathilde soit "normale" mais lors du suivi chez le pédiatre pour ses 6 mois... elle avait un retard de développement important...en raison de son hypotonie...</span><u1:p></u1:p><span lang="FR" style="mso-ansi-language: FR;"><o:p></o:p></span></div>
<div style="line-height: 13.6pt;">
<span lang="FR" style="font-family: Calibri; mso-ansi-language: FR;"><br />Débute alors le suivi en physio et à la clinique d'alimentation. Mathilde a aussi été vu par une neurologue et par une généticienne. C'est cette dernière qui nous a proposé le test pour le SN.</span><u1:p></u1:p><span lang="FR" style="mso-ansi-language: FR;"><o:p></o:p></span></div>
<div style="line-height: 13.6pt;">
<span lang="FR" style="font-family: Calibri; mso-ansi-language: FR;">Le 1ier mai 2014 ( Mathilde avait presque 10 mois), la généticienne nous a appelés et nous a annoncé que Mathilde avait le syndrome Noonan et plus précisément le gène SHOC2.</span><u1:p></u1:p><span lang="FR" style="mso-ansi-language: FR;"><o:p></o:p></span></div>
<div style="line-height: 13.6pt;">
<span lang="FR" style="font-family: Calibri; mso-ansi-language: FR;"><br />J'ai lu de façon obsessive beaucoup d'info sur internet pour SAVOIR... mais ce syndrome semble être très "vaste" et avoir beaucoup de possibilités et symptômes. Alors même si on lit tout sur le SN, ça ne nous dit pas vraiment ce que l’avenir de notre enfant ressemblera, ou si peu.</span><u1:p></u1:p><span lang="FR" style="mso-ansi-language: FR;"><o:p></o:p></span></div>
<div style="line-height: 13.6pt;">
<span lang="FR" style="font-family: Calibri; mso-ansi-language: FR;"><br />Le 4 juillet 2014 Mathilde a eu 1 an, elle s'assoit seule depuis 1 semaine ou 2 mais se jette en arrière quand elle est trop fatiguée. Elle se tourne du ventre au dos et dos au ventre. Suite à une évaluation en ergothérapie, elle a une motricité fine près de la normale pour son âge et elle a un bon éveil et une belle curiosité. Elle jase et dit mamama, néné, baba guyguy ( son toutou)... j'ai l'impression que mamama... sert pour me chercher quand je ne suis pas là... pour dire qu'elle veut du lait et quand elle a mal et veut se faire consoler... mais bon une maman ça peut interpréter bcp. Elle pointe du doigt et cherche à atteindre tout malgré ses difficultés de motricité. Elle adore regarder son frère jouer et toucher à ses jeux.</span><u1:p></u1:p><span lang="FR" style="mso-ansi-language: FR;"><o:p></o:p></span></div>
<div style="line-height: 13.6pt;">
<span lang="FR" style="font-family: Calibri; mso-ansi-language: FR;">L’alimentation s’est grandement améliorée avec une médication pour augmenter l’appétit. C’est clair que Mathilde avait très peu d’appétit.</span><u1:p></u1:p><span lang="FR" style="mso-ansi-language: FR;"><o:p></o:p></span></div>
<div style="line-height: 13.6pt;">
<span lang="FR" style="font-family: Calibri; mso-ansi-language: FR;"><br />Elle n'a pas de problème important au coeur sauf un souffle et ses problèmes respiratoires se sont réglés ( congé de la pneumologie...un spécialiste de moins !!!!) Elle a un strabisme et elle porte des lunettes pour le corriger. Elle a beaucoup de larmes. Elle a eu un test d'audition normal à la naissance mais on aura un nouveau test au mois d'août 2014 avec évaluation complète en ORL.<br /><br />Elle a les traits typiques du SN oreilles, yeux, thorax... quand je vois des photo d'enfants SN je reconnais Mathilde. Elle ressemble tout de même à son frère. Son frère à 2 ans ½ plus que Mathilde.</span><u1:p></u1:p><span lang="FR" style="mso-ansi-language: FR;"><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt;">
<br /></div>
ID KDO de NAThttp://www.blogger.com/profile/07700482470269557873noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8932597571227046357.post-85874815134010507882014-04-05T06:55:00.001-07:002014-04-05T06:55:43.968-07:00Comment écrire un commentaire?<div>
En fin d'article, cliquer sur commentaire</div>
<br />
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Puis "ajouter un commentaire" en gris</div>
<br />
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ID KDO de NAThttp://www.blogger.com/profile/07700482470269557873noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8932597571227046357.post-37299883249647792582014-04-01T12:24:00.000-07:002014-04-01T12:24:34.467-07:00Objectif de ce blog
<br />
<b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><u><span>Objectif du blog « nos enfants
noonan » :</span></u></b><br />
<br />
<span>J’ai
décidé de créer ce blog parce qu’il n’y a plus d’associations concernant le
syndrome de Noonan.</span><br />
<br />
<span>Quand
je parcours les forums de discussion, je me rends compte que beaucoup de
parents sont à la recherche d’informations sur ce syndrome, veulent rentrer en
contact avec d’autres parents ou enfants malades, s’interrogent sur le suivi médical
à faire, les évolutions de la maladie, les aides et démarches administratives ….</span><br />
<br />
<span>Je
suis moi-même maman d’une petite fille atteinte d’un syndrome de Noonan. </span><br />
<br />
<span>Mon
objectif est de ne pas me substituer aux professionnels médicaux.</span><br />
<br />
<span>En
créant ce blog, je souhaite :</span><br />
<br />
<ul style="margin-top: 0cm;" type="disc">
<li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l3 level1 lfo3; tab-stops: list 36.0pt;"><span>mettre
à disposition des informations sur le syndrome de Noonan, sur la prise en
charge médicale et administrative de cette maladie rare.</span></li>
<li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l3 level1 lfo3; tab-stops: list 36.0pt;"><span>que ce
blog soit un lieu d’échange pour les parents d’enfants porteurs de ce
syndrome ou d’enfants atteints de ce syndrome</span></li>
<li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l3 level1 lfo3; tab-stops: list 36.0pt;"><span>que ce
blog permette à toutes personnes qui le souhaitent, de témoigner et de l’enrichir</span></li>
<li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l3 level1 lfo3; tab-stops: list 36.0pt;"><span>de
partager des expériences</span></li>
<li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l3 level1 lfo3; tab-stops: list 36.0pt;"><span>de
briser l’isolement des familles qui ont un enfant atteint de ce syndrome</span></li>
</ul>
<br />
<span>J’ai
bâti ce blog à l’aide de lecture d’articles, de thèses, d’entretiens avec les médecins
et généticiens…</span><br />
<br />
<span>Je
me rends compte qu’il est difficile d’avoir une vision à court, moyen et long
terme sur la maladie. Il y a très peu de témoignages, peu de retour d’expériences.
C’est ce que je souhaite aller chercher. </span><br />
<br />
<b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><u><span>Remerciements :</span></u></b><br />
<br />
<span>Je
remercie :</span><br />
<br />
<ul style="margin-top: 0cm;" type="disc">
<li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l0 level1 lfo4; tab-stops: list 36.0pt;"><span>le Ph
J.Piard de m’avoir autorisée à exploiter les données et informations de sa
thèse qu’elle a rédigée en 2009.</span></li>
<li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l0 level1 lfo4; tab-stops: list 36.0pt;"><span>Ma
maman et mes sœurs qui sont très proches de moi et qui m’aident souvent en
prenant le relai avec ma petite fille.</span></li>
<li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l0 level1 lfo4; tab-stops: list 36.0pt;"><span>La pédiatre
de ma fille qui est un vrai référent médical, et qui me soutient dans
toutes mes démarches</span></li>
<li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l0 level1 lfo4; tab-stops: list 36.0pt;"><span>Le
parrain de ma fille, qui travaille dans le milieu médical, qui me soutient
moralement et qui me donne énormément de conseils</span></li>
<li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l0 level1 lfo4; tab-stops: list 36.0pt;"><span>Le
psychomotricien de ma fille qui l’aide chaque semaine à combler son retard
d’acquisition</span></li>
<li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l0 level1 lfo4; tab-stops: list 36.0pt;"><span>Au médecin
du centre qui m’a encouragé à créer ce blog</span></li>
</ul>
<span>A mes
collègues qui sont présents quand je suis triste ou que je traverse des moments
difficiles avec la maladie de ma fille.</span>ID KDO de NAThttp://www.blogger.com/profile/07700482470269557873noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8932597571227046357.post-80743219519238713082014-04-01T12:21:00.002-07:002014-04-01T12:22:36.379-07:00Qu'est ce que le syndrôme de Noonan<br />
<div style="margin-bottom: 0pt;">
<b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><u>Qu</u></b><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><u><span style="font-size: 14pt;">’</span></u></b><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><u>est
ce qu</u></b><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><u><span style="font-size: 14pt;">’</span></u></b><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><u>une maladie génétique ?<u1:p></u1:p></u></b><o:p></o:p></div>
<br />
<div style="margin-bottom: 0pt;">
Lorsque ma fille a été hospitalisée à l’âge
d’un mois, et que les médecins ont commencé à parler de maladie génétique, je
me suis posée un tas de questions et notamment je n’arrivais pas à me représenter
ce qu’était une maladie génétique<u1:p></u1:p><o:p></o:p></div>
<br />
<div style="margin: 7.2pt 7.2pt 7.2pt 0cm; mso-outline-level: 1;">
En
fait, notre organisme est constitué de milliards de cellules renfermant chacune
l’information nécessaire au développement et au fonctionnement du corps. Cette
information est inscrite dans l’ADN. <u1:p></u1:p><o:p></o:p></div>
<br />
<div style="margin: 7.2pt 7.2pt 7.2pt 0cm; mso-outline-level: 1;">
Quand
on regarde un filament d’ADN de plus près, on peut voir que c’est en réalité
une succession de plusieurs petites bases formant grâce à des milliers de
combinaisons, 30 000 gènes différents. <u1:p></u1:p><o:p></o:p></div>
<br />
<div style="margin: 7.2pt 7.2pt 7.2pt 0cm; mso-outline-level: 1;">
Un
gène n’est rien d’autre qu’un bout d’ADN qui contient des instructions
permettant de fabriquer une protéine en particulier.<u1:p></u1:p><o:p></o:p></div>
<br />
<div style="margin: 7.2pt 7.2pt 7.2pt 0cm; mso-outline-level: 1;">
Pour
schématiser, c’est donc en sorte une recette de fabrication qui doit d’abord être
transcrit en un message. Ce message sera par la suite traduit par des usines
qui vont suivre scrupuleusement les instructions et fabriquer selon le message
différentes protéines. Elles participent ainsi aux différentes réactions
chimiques de l’organisme.<u1:p></u1:p><o:p></o:p></div>
<br />
<div style="margin: 7.2pt 7.2pt 7.2pt 0cm; mso-outline-level: 1;">
Lorsque
certains gènes sont abîmés ou mutés, c’est comme si la recette de cuisine pour
fabriquer la protéine comportait une erreur, un mauvais ingrédient. Et si on
met un ingrédient différent dans la recette de cuisine initiale, on obtient
autre chose. Ici c’est la même chose, on obtient une protéine modifiée et
anormale.<u1:p></u1:p><o:p></o:p></div>
<br />
<div style="margin: 7.2pt 7.2pt 7.2pt 0cm; mso-outline-level: 1;">
Résultat,
sans cette protéine, c’est tout le fonctionnement de la cellule qui est altéré
et c’est que l’on appelle une maladie génétique. <u1:p></u1:p><o:p></o:p></div>
<br />
<div style="margin: 7.2pt 7.2pt 7.2pt 0cm; mso-outline-level: 1;">
Selon
le gène touché, on obtient des maladies très variés, des anomalies de
croissance, ou musculaires….<u1:p></u1:p><o:p></o:p></div>
<br />
<div style="margin-bottom: 0pt;">
<b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><u>Qu</u></b><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><u><span style="font-size: 14pt;">’</span></u></b><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><u>est
ce que le syndrome de Noonan ?</u></b><o:p></o:p></div>
<br />
<div style="margin-bottom: 0pt;">
Le <b>syndrome de Noonan</b> est un
syndrome d’origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des
traits du visage, des malformations du coeur et une petite taille. Il existe
parfois un déficit intellectuel et un retard d’acquisition et du langage. Il a été
décrit pour la première fois par la cardiopédiatre Jacqueline Noonan en 1963.
<o:p></o:p></div>
<br />
<div style="margin-bottom: 0pt;">
<b>Combien de personnes sont atteintes de
ce syndrome ?</b>
Sa prévalence (nombre des cas dans une population donnée à un moment donné) est
de 1sur 2000 à 1 sur 2500 <o:p></o:p></div>
<br />
<div style="margin-bottom: 0pt;">
<b>Qui peut en être atteint ?</b> Le syndrome de
Noonan touche indifféremment les garçons et les filles. Cette maladie n’est pas
spécifique d’une population ou d’une région particulière.<u1:p></u1:p> <o:p></o:p></div>
<br />
<div style="margin-bottom: 0pt;">
<b>A quoi est-il dû ?</b> Le syndrome de
Noonan est une maladie génétique. Il existe des cas familiaux (transmission de
génération en génération) et des cas sporadiques (l’accident génétique survient
à la conception de l’enfant) .<u1:p></u1:p><o:p></o:p></div>
<br />
<div style="margin-bottom: 0pt;">
<strong>Le syndrome de Noonan</strong> est dû à une altération
d’un gène (mutation). Dans plus de 50% des cas familiaux, il est dû à une
mutation du gène appelé <i>PTPN11 </i>(pour « Proteine-Tyrosine Phosphatase
Nonrecepteur-Type 11 »), localisé sur le chromosome 12 (12q24.1). Ce gène
permet la fabrication d’une protéine, la tyrosine phosphatase SHP-2, qui est présente
en grande quantité dans l’organisme. Elle joue un rôle dans la régulation des
informations échangées entre les cellules et intervient dans de nombreuses
fonctions de l’organisme. Plus récemment, on a mis en évidence d'autres
mutations de gènes dont la maladie a également été nommée syndrome de Noonan
car l'altération de ces gènes donnaient les mêmes résultats<o:p></o:p></div>
<br />
<div style="margin-bottom: 0pt;">
<b>Est-il contagieux ?</b> Comme toute les
maladies génétiques, le syndrome de Noonan n’est pas contagieux<o:p></o:p></div>
<br />
<div style="margin-bottom: 0pt;">
<b>Comment fait-on le diagnostic du
syndrome de Noonan ? </b><o:p></o:p></div>
<br />
<div style="margin-bottom: 0pt;">
Les manifestations caractéristiques du
syndrome de Noonan (traits du visage, problème cardiaque, petite taille…)
permettent théoriquement de poser facilement le diagnostic. En pratique, il est
parfois très difficile d’affirmer le diagnostic, tant les manifestations sont
variables et « subtiles » pour le non-spécialiste. La confirmation est possible
dans presque 50% des cas par simple prise de sang. Elle permet de réaliser un
test génétique mettant en évidence la mutation du gène <i>PTPN11 </i>ou du gène
<i>K-RAS</i>. Néanmoins, dans près de la moitié des cas, ce diagnostic ne peut être
confirmé, et reste purement clinique. On peut espérer que les progrès de la génétique
permettront dans un avenir proche de confirmer le diagnostic dans la majorité
des cas. Il faut insister sur le fait que le diagnostic génétique du syndrome
de Noonan est très complexe, et qu’il peut nécessiter plusieurs mois de travail</div>
ID KDO de NAThttp://www.blogger.com/profile/07700482470269557873noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8932597571227046357.post-44939229894008352292014-03-27T05:29:00.002-07:002014-03-27T05:29:57.993-07:00Syndrome de Noonan par mutation du gène SHOC 2En France, la mutation du gêne SHOC2 a été découverte en 2009. Cette mutation donnerait soit un syndrôme de Noonan soit un syndrome cardio facio cutané.<br />
<br />
Il y a ce jour (mars 2014) entre 30 et 40 cas répertoriés en France. <br />
<br />
Les personnes atteintes de ce syndrome par mutation du gène SHOC2 ont les cheveux de croissance lente, fins, épars et cassants. <br />
<br />
Ayant peu de retour sur le syndrome de Noonan avec la mutation de ce gène, les personnes qui pourront enrichir ce thème seront les bienvenues.ID KDO de NAThttp://www.blogger.com/profile/07700482470269557873noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8932597571227046357.post-68266387136993509822014-03-27T05:29:00.001-07:002014-03-27T05:29:38.860-07:00Syndrome de Noonan et acquisition du langagePour cette partie, comme ma fille de 3 ans et demi a désormais un retard de langage, je suis à la recherche de témoignages.<br />
<br />
A 2 ans, elle disait environ une 50 aine de mots et faisait des phrases de 2-3 mots. Elle a mis de coté son langage au profit du développement de la psychomotricité globale et fine. <br />
<br />
Elle va commencer les séances d'orthophonie en même temps que les séances de psychomotricité fin mars 2014. Je suis assez favorable à cette méthode car elle a créé une relation de confiance avec son psychomotricien qui va l'aider à découvrir, connaitre l'orthophoniste. J'espère que la méthode qu'ils vont appliquer va lui permettre de parler de nouveau. Je n'attends que cela. ID KDO de NAThttp://www.blogger.com/profile/07700482470269557873noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8932597571227046357.post-32150135644181127352014-03-27T05:29:00.000-07:002014-03-27T05:29:12.550-07:00Syndrome de Noonan et acquisition de la marcheL'acquisition de la marche se fait en moyenne à 21 mois. Si l'enfant est diagnostiqué tôt, il est fortement conseillé de faire des séances de psychomotricité et de kinésithérapie tôt afin qu'il puisse se muscler, travailler sur l'équilibre...<br />
<br />
De plus, le psychomotricien a pleins de conseils pour aider l'enfant à meubler et prendre confiance en lui.ID KDO de NAThttp://www.blogger.com/profile/07700482470269557873noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8932597571227046357.post-40287017571218094542014-03-27T05:28:00.000-07:002014-03-27T05:28:51.800-07:00Syndrome de Noonan et acquisition de la propretéL'acquisition de la propreté se fait en moyenne à 3 ans 1/2<br />
<br />
Pour ma fille, elle s'est faite de façon progressive alors que pour mon fils cela s'est plus fait par déclic.<br />
<br />
En fait, c'est à force de lui proposer le pot et de la féliciter quand elle faisait, qu'elle a fini par comprendre.<br />
<br />
Pour se faire comprendre, comme elle ne parle presque plus, elle baisse son pantalon, clanche la porte des WC, crie "pot" ou "pipi".<br />
Et nous lui proposons également le pot car des oublis et des incidents arrivent encore,<br />
<br />
Je n'ai pas encore proposé la propreté nocturne car la propreté de jour est tout juste acquise.ID KDO de NAThttp://www.blogger.com/profile/07700482470269557873noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8932597571227046357.post-58853270136031815142014-03-27T05:24:00.000-07:002015-05-03T03:55:42.342-07:00Syndrome de Noonan et vie professionnelleJe travaille dans un service financier pour une grande société.<br />
<br />
La maladie de ma fille dès le début a nécessité un aménagement de mon emploi du temps. Quand elle ne s'alimentait mal, j'ai eu recours (pour d'autres raisons également) à un mi temps thérapeutique. Celui ci m'a permis de m'occuper de ma fille et de la conduire à ses RDV médicaux et en travaillant de me déconnecter du milieu médical et d'avoir une vie sociale.<br />
<br />
Ensuite, j'ai soldé tous mes congés. J'ai pris un congé parental jusqu'au 3 ans. <br />
Je m'investis beaucoup dans mon travail. <br />
La maladie de ma fille n'a jamais affecté la qualité de mon travail.<br />
<br />
<br />
Il existe pour les parents qui souhaitent s'arrêter ponctuellement de travailler, un dispositif " le congé pour enfant malade", prescrit par un médecin et financé par la CAF en fonction de certains critères. <br />
<br />
<br />
Et mes collègues?<br />
<br />
Mes collègues sont pour la plupart informés de la situation. Certains ont de la compassion, tandis que d'autres éprouvent de l'ignorance. <br />
<br />
J'ai quand même une chance inouie d'avoir une dizaines de collègues avec qui je puisse parler de la maladie de ma fille, de ce que je vis, d'être entendu et écouté, d'avoir leur avis, d'entendre des mots rassurants...<br />
Je sais qui s'il m'arrive quelque chose de difficile à vivre ponctuellement je peux aller les voir et compter sur eux.<br />
C'est hyper important. Il faut savoir s'entourer que ce soit par la famille, les amis, les collègues et les médecins.ID KDO de NAThttp://www.blogger.com/profile/07700482470269557873noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8932597571227046357.post-46961387926074054572014-03-27T05:18:00.000-07:002014-03-30T12:10:06.743-07:00Syndrome de noonan et vie familiale<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Dans cette partie, j'ai voulu partager ce que nous avons vécu et ce que nous vivons avec d'autres parents et des enfants porteurs du syndrôme de Noonan.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Vivre avec un enfant malade nous conduit sans que nous le souhaitons vers la solitude. En effet, le peu de connaissance que nous avons sur la maladie et le devenir de notre enfant, le quotidien qui nécessite une adaptation et des ajustements.... font souvent que nous nous sentons souvent seuls et démunis devant la maladie et l'évolution de notre enfant.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Il suffit de lire les quelques messages déposés sur les forums pour se rendre compte de la détresse , de l'angoisse, du manque d'informations.... des parents qui souhaitent le meilleur pour leurs enfants.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Dans cette partie, vous allez donc lire ce que nous vivons et ce que nous avons vécu, avec des joies , des grands bonheurs, des angoisses, et des grandes tristesses. </span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Après cette lecture, j'espère que cela vous donnera envie de venir témoigner et partager vos expériences.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"><u><strong>Un peu d'historique</strong></u>....</span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Notre fille est née d'un désir de grossesse de 5 ans. Ne parvenant pas à être enceinte, j'ai fait 4 FIV. La 4ème a été la bonne. C'était en octobre 2009. J'étais la plus heureuse des futures mamans. </span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">J'ai eu une grossesse plutôt normale avec quelques aléas. </span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">A 3 mois, j'ai fait une amniocentèse car ma prise de sang n'était pas bonne. J'étais inquiète car j'avais peur que notre enfant ait une maladie et que nous la perdions.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Une fois l'examen passé, je me suis dit que compte tenu que nous avions attendu longtemps pour l'avoir, elle ne pouvait qu'être en bonne santé. Quinze jours se sont passés et le résultat n'a pas révélé d'anomalie.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">A la fin du second trimestre, mon gynécologue a constaté que j'avais beaucoup de liquide amniotique. J'ai fait un test pour le diabète qui est revenu négatif.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Au 8ème mois de grossesse, devant un ventre très volumineux (on me disait que j'attendais des jumeaux), le gynécologue a prescrit une échographie 3D pour voir si le bébé allait bien. L'écho n'a pas révélé d'anomalie.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Quinze jours plus tard, je suis rentrée à la clinique pour accoucher par césarienne. A mon réveil, les soignants m'ont donnée ma fille et spontanément je leur ai dit qu'elle était parfaite. Je la trouvais très belle et j'étais enfin maman pour la 2ème fois.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Elle mesurait 48 cm et pesait 3.9kg et elle était plutôt gourmande. </span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Cinq jours après sa naissance, elle a commencé à avoir des RGO et j'ai remarqué quelle avait une peau hyper fragile. Nous sommes sortis de l'hôpital et elle n'avait pas encore repris son poids perdu de façon normal à la naissance. </span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">A la maison les RGO se sont multipliés, elle têtait de façon inutile et prenait 7 biberons de 60 ml qu'elle vomissait souvent. Sa prise de poids par jour était en moyenne de 10 g/jour alors que normalement un bébé prend 20 à 30g par jour. Devant ce manque d'appétit, cette non-prise de poids, je me sentais impuissante et j'ai très mal vécu ces semaines.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Elle a été finalement hospitalisée pendant 3 semaines où elle a eu beaucoup d'examens. Elle ne mangeait pas mieux. Elle a eu une sonde naso-gastrique pour l'alimenter pendant 2 jours mais elle vomissait toujours.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">L'équipe pédiatrique m'a parlé du syndrome de Noonan et a demandé une analyse génétique sur 4 gènes qui est revenu négative 2 mois après. </span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Elle a eu un régime hypercalorique avec Magimix et dextrine maltose jusqu'à 4 mois. Ensuite, le médecin traitant a décidé de tout arrêter et de passer aux biberons de carottes et une diversification aux fruits et légumes qui a très bien fonctionnée. Elle buvait environ 800 à 1100 ml par jour sans reflux. Elle a commencé à prendre du poids et à grandir. Sa courbe de poids et de croissance étaient à la limite inférieure.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">D'un point de vue des acquisitions, bébé elle a été identifiée comme hypotonique et il y avait un léger décalage des acquisitions qui s'est ensuite confirmé.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Je sentais qu'elle était différente mais je ne savais pas ce qu'elle avait. D'un autre coté, j'espérais juste que c'était un mauvais départ et quelle n'avait rien. </span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Elle s'est tenue assise à 10 mois. Elle était plutôt souriante et joyeuse.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">J'ai commencé vraiment à m'inquiéter lorsque j'ai vu qu'à 12 mois elle ne se tenait pas debout par manque de force et de tonicité, ne cherchait pas à marcher, ni à faire du 4 pattes. Elle ne cherchait pas ou ne pouvait pas aller chercher les jouets qu'on lui proposait. Elle pleurait ou criait pour qu'on les lui donne.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">A 14 mois, elle commençait à se mettre debout avec de l'aide. Elle semblait toujours ne pas avoir de force. En parallèle, elle disait quelques mot ou en répétait? </span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Je l'ai mise dans un trotteur plusieurs fois dans la journée pour qu'elle marche, se muscle, apprécie à se déplacer seule.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">A 17 mois, elle faisait ses premiers pas à l'aide de ma main droite. Elle n'a pas voulu se lâcher avant ses 25 mois. Quand je lui demandais de se lâcher, elle était terrifiée, hurlait et s'asseyait par terre et me disait parfois qu'elle ne pouvait pas. </span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Coté maladies infantiles, de sa naissance à environ 8-9 mois elle a fait des rhino à répétition avec parfois des complications nécessitant la prescription de séances de kiné respiratoires. Ensuite, elle a eu un épisode de gastro. C'est là que nous nous sommes rendus compte qu'elle avait une intolérance au lactose.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Vers 17-18 mois, elle a commencé à avoir des otites. Il faut savoir que les otites sont à priori une caractéristique commune aux enfants porteurs du syndrome de noonan et qu' il faut y être très vigilant (perte audition possible).</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">D'un point de vue médical, je dirai qu'elle n'a pas eu beaucoup de répit, toujours malade!</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Lors d'une gastro en décembre 2011, elle a été hospitalisée. L'équipe pédiatrique m'a parlé de nouveau du syndrome de Noonan. Je leur ai expliqué qu'elle avait déjà eu les tests génétiques qui étaient revenus négatifs. Je ne savais pas que 10 gênes étaient impliqués dans le syndrome de Noonan. </span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Devant leur insistance, j'ai décidé de demander l'avis d'un autre pédiatre sans lui donner aucune information sur le vécu de ma fille. Au bout de 3/4 d'heure d'auscultation, la pédiatre m'a dit " si j'étais sa maman, je ferai des tests génétiques et j'irai voir un neuro pédiatre".</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">J'ai compris qu'il fallait que nous fassions quelque chose. </span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">J'ai pris rendez vous à l'hôpital Necker à Paris. Au bout de 2 heures, nous savions que notre fille avait soit un syndrome de Noonan ou soit un Syndrome Cardio facio cutané (CFC). Nous avons donné notre accord pour une seconde analyse génétique à partir du sang prélevé lors de la première recherche. Un retour nous est parvenu le 16 juin par courrier. Ce courrier nous disait que notre fille avait une maladie mais pas laquelle. J'ai voulu savoir aussitôt ce qu'elle avait mais j'ai dû attendre le 29 juin 2012 pour avoir le nom du syndrome. En fait, le protocole médical dit que les médecins n'ont pas droit de donner le nom de la maladie par téléphone. C'est juste affreux. Je me suis juste dit que les choses étaient mal faites et qu'on oubliait que nous étions avant tout des parents très inquiets avec une petite fille qui a une maladie dont on attendait le diagnostic depuis sa naissance. Pendant 13 jours, j'ai juste pu imaginer toutes les maladies possibles et inimaginables sans avoir de réponse. Je crois que ne pas savoir était la pire des choses. </span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Le 29 juin 2012, c'est la pédiatre de ma fille qui m'a annoncé qu'elle avait un syndrôme de Noonan. Avant d'aller à ce RDV je ne savais plus si elle pouvait avoir une tumeur à la tête du fait de son fort périmètre cranien ou une maladie génétique.</span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">L'annonce de la maladie a été difficile à vivre. Ce que je ressentais était assez bizarre car d'un coté je me sentais soulagée car je savais ce qu'elle avait et d'un autre coté j'étais envahie par une immense tristesse. Il s'agissait de ma petite fille, elle était malade, le diagnostic était tombé et la situation était irréversible. </span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">D'un naturel plutôt réactif, j'ai écrit le jour même un email aux 2 docteurs qui m'avaient reçus en février. Je leur ai posé toutes mes questions. J'étais consciente qu'ils n'auraient pas toutes les réponses mais je n'allais certainement pas garder ses questions pour moi qui étaient source de stress. </span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Le 4 Juillet, j'ai été accueillie à l'hôpital Necker par le Dr Caumes, généticienne et le Pr Hadj Rabia, dermatologue pour parler du syndrôme de ma fille et pour répondre à mes questions. Dr Caumes est une femme pausée, dotée d'une grande capacité d'écoute, et orientée vers un dialogue constructif. Dr Hadj Rabia a les mêmes qualités que le Dr Caumes. Il a fait plus pour nous, puisque lors de notre premier RDV, il a pris tous les examens que notre fille avait passé. Il nous a expliqué pourquoi on lui avait prescrit ces examens et comment on devait interpréter les résultats. Ces deux médecins ont répondu à toutes mes questions le plus précisément possible en ne me cachant pas que certaines réponses dépendaient du développement de notre fille. La conclusion que j'en ai faite est que ma fille avait un syndrome de Noonan mais elle était atteinte de façon légère puisqu'elle avait un retard léger des acquisitions et pas de retard de langage. Elle connaissait une cinquantaine de mots à l'âge de 2 ans et commençait à faire des phrases de 2-3 mots. </span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Il s'est passé un mois, et notre fille a commencé la marche de façon autonome (à 25 mois). J'étais si émue et si heureuse. Je crois que j' ai eu des larmes de bonheur pendant 15 jours. Dès que je la voyais si petite (74 cm) en train de faire ses petits pas que j'avais tant attendus (et peut être qu'elle avait attendue aussi?). </span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">En Septembre 2012, elle a commencé ses séances de psychomotricité (3/4h par semaine). Elle a appris énormément en peu de temps. En novembre 2012, j'ai fait part d'un constat au psychomot: ma fille était en train de mettre de coté ses compétences au niveau du langage. En février la nounou, ma famille et le centre arrivaient tous au même constat. Ma fille disait des mots isolés qu'elle ne réutilisait plus ensuite pendant longtemps, revenait vers des babillages de bébé. </span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Je ne sais pas si cela fait partie de son développement ou est ce une conséquence de l'annonce de la maladie: a t elle ressenti toute notre angoisse? Je ne sais pas.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-bidi-font-family: "Times New Roman"; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Pour le moment je patiente. Je continue de jouer avec elle. Je lui parle énormément. Je lui explique tout ce que l'on fait. Je me dis que même si elle ne parle pas, au moins elle est bercée dans les mots.</span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; mso-bidi-font-size: 11.0pt;"><strong><u></u></strong></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; mso-bidi-font-size: 11.0pt;"><strong><u>Comment je vis les choses?<o:p></o:p></u></strong></span><br />
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
</div>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">L'annonce de la maladie a été difficile. Il a fallu du temps pour digérer.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Ce n'était plus des suppositions mais bien un diagnostic médical avec un papier mentionnant qu'elle était porteuse du syndrome de Noonan et le gène muté en question. C'est génétique et il n'y a pas de traitement. La seule chose qui peut aider ma fille c'est la qualité et la précocité de la prise en charge.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Ensuite, je suis passée par différentes phases. J'ai été en colère car je pensais être responsable de la maladie de ma fille. Je l'ai voulu, porté donc je lui avais forcément transmis. Puis le sentiment de culpabilité a disparu. Désormais, je porte la maladie de ma fille et j'ai décidé de l'accompagner pour l'aider, et qu'elle ait une vie la meilleure possible.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Je rencontre des obstacles au quotidien. C'est épuisant, c'est aussi formateur. </span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br /></div>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<strong><u>Quelle est ma vision des choses?<o:p></o:p></u></strong></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">J'ai fait le deuil de certaines choses quant aux possibilités et à l'avenir de ma fille. Je sais par exemple qu'il est peu probable qu'elle ait ses propres enfants car le risque de transmission est de plus de 50%; Elle pourra en avoir par don d'ovocytes. Mais d'ici là la recherche et la médecine auront peut être fait des progrès.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Ce qui n'est pas facile, c'est que je suis consciente que ma fille est différente mais je ne sais pas quels sont les choses auxquelles je dois renoncer:</span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">- Va t elle reparler un jour?<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">- Va t- elle jouer comme les autres enfants?<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">- Va t- elle avoir des cheveux?<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">- Va t-elle savoir lire et écrire?<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">- Suivre une scolarité normale?<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">- Avoir un métier?<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">- Avoir un travail?<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">- S'occuper d'elle de façon autonome?<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">- Avoir une famille<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Comme à toutes ces questions, je n'ai pas de réponses et personne n'a d'ailleurs de réponse car pas assez de retour sur la maladie, je ne m'autorise pas à me les poser et j'essaie de vivre le moment présent et de profiter de ce que ma fille nous "donne" et de que nous pouvons lui apporter.</span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Le point positif pour moi est que la vision de la vie est désormais différente. Je ne me prends plus la tête pour des broutilles et il m'arrive même parfois de ne pas comprendre les plaintes de mon entourage. Disons que je n'ai plus les mêmes priorités qu'avant.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Avoir un enfant malade est je crois la pire des choses qui puisse arriver à un parent et à l'enfant lui même parce que c'est une souffrance qu'on ne peut même pas mesurer et surtout nous sommes uniquement "spectateur ", nos actions pour aider notre enfant sont très limitées. C'est aussi un énorme bonheur car lorsque ma fille fait le moindre petit progrès c'est une grande victoire et en plus elle nous fait de supers calins.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
</div>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; mso-bidi-font-size: 11.0pt;"><strong><u>Comment nous organisons nous?<o:p></o:p></u></strong></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">La maladie, quelque soit elle, bouleverse l'organisation de la famille. Chaque membre de la famille doit chercher sa place et contribuer à son équilibre. Ce n'est pas un exercice évident.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">J'ai choisi de m'occuper de ma fille c'est à dire d'être présente à tous ses RDV. Je partage les résultats et les décisions des médecins avec mon mari. Je donne les informations nécessaires à la bonne compréhension de la maladie et au développement de notre fille à son frère. S'il a besoin d'en parler nous sommes toujours là pour l'écouter et répondre à ses questions. Il est important de donner un place à chaque enfant de la famille. <o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Je pense que pour mon fils, cela n'est pas très évident. Il ne se plaint jamais. Il s'occupe de sa sœur comme si de rien était. Ils se cherchent, rigolent souvent ensemble. Je trouve leur relation superbe.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Nous essayons d'avoir une vie la plus simple possible en essayant que la maladie ne soit pas au cœur de nos préoccupations. Nous avons des loisirs, des moments à nous et des moments avec les enfants. Nous partons en vacances, en WE ... et nous nous adaptons en fonction des besoins de chacun. <o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">La vie ne s'est pas arrêtée, elle a juste pris un tournant différent d'une vie traditionnelle. Parfois elle parait simple et d'autres fois complexe. Parfois on oublie la maladie et parfois elle nous rattrape.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<strong><u>Quel est le suivi de la maladie?<o:p></o:p></u></strong></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">C'est essentiellement la prise en charge dans le centre de rééducation et surtout les examens médicaux et visites chez le médecin pour les maladies infantiles. <o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">J'ai pris du temps à " sélectionner" les médecins et soignants qui nous entourent. Je ne voulais pas avoir à faire à des personnes stressées mais des personnes dotées d'une grande écoute, capable de comprendre et de conseiller. <o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Je travaille à 80% et je prends tous mes mercredis pour accompagner ma fille à tous ses RDV. J'ai un agenda bien rempli et cela demande beaucoup de déplacements situés entre 25 et 40 km de la maison. <o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Pour notre fille, tout l'aspect médical est devenu difficile à vivre (stress et angoisse) et pour moi, cela devient de plus en plus lourd à gérer. Nous avons besoin toutes les deux "d'oxygène". <o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Je passe du temps avec ma fille depuis qu'elle est née pour lui apprendre des choses. Pour progresser chez un Noonan, il est conseillé de stimuler l'enfant, de répéter les jeux et l'apprentissage jusqu'à complète assimilation. <o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">En semaine, après le travail , je passe environ 1/2 à 3/4 d'heure à la stimuler et lui apprendre des choses (puzzle à encastrer, dessins, histoires, chansons, vélo., cuisine...). <o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">La difficulté que je rencontre est son manque d'intérêt pour les jouets et jeux que je lui propose.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">En week end , elle est toujours avec moi. Les gens parlent de relation fusionnelle. <o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Je me dis juste que c'est ma petite fille et quelle ne mérite certainement pas ce qui lui arrive. J'espère de tout cœur qu'elle arrivera à être épanouie et heureuse dans sa vie et que le regard des autres ne sera pas trop lourd pour elle.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
</div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<strong><u>La famille, les amis et la maladie;<o:p></o:p></u></strong></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">La maladie de ma fille m'a beaucoup rapproché de ma maman et de mes 2 grandes sœurs. Dès le début maman m'a beaucoup aidé moralement, psychologiquement et physiquement. Elle prend par ex ma fille une semaine pendant les vacances scolaires ce qui me permet de souffler un peu et de m'occuper un peu de moi.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Je suis consciente que la maladie de ma fille n'est pas facile à aborder par notre entourage. Il est difficile de voir que notre fille n'évolue pas de la même façon que les autres enfants, sans savoir ce qu'elle va devenir. Cependant ma fille est petite et rien n'est perdu. <o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Les gens adoptent 2 attitudes, soit ils se rapprochent soit ils prennent de la distance. Je suis bien placée pour savoir que ce n'est pas facile c'est pour cela que je ne juge personne et je ne leur en veux pas. Je dis juste que ça ne va ni améliorer ni dégrader la maladie de ma fille, cela risque de rendre triste notre fille quand elle s'en rendra compte.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Coté ami, j'ai une personne qui m'est très chère et dont l'aide est tellement précieuse. C'est le parrain de ma fille. C'est curieux mais je l'ai choisi comme parrain pour le remercier de son amitié. Il travaille comme soignant et je ne savais pas que ma fille serait atteinte d'une maladie rare. Depuis l'annonce de la maladie, il accompagne ma fille et moi même vers l'évolution.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
</div>
ID KDO de NAThttp://www.blogger.com/profile/07700482470269557873noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8932597571227046357.post-76433085925462777722014-03-21T12:56:00.001-07:002014-03-30T12:23:00.359-07:00Syndrome de Noonan: implication de 10 gênes <br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">A ce jour, 10 gènes sont impliqués dans le syndrome de noonan.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">La modification ou la mutation de 9 gènes s’est produite dans le chromosome 12 et pour le 10<sup>ème</sup> SHOC2, elle concerne le chromosome 10.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Voici la liste des 10 gènes classés par ordre de fréquence et quelques informations :</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span> </div>
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"> 1-PTPN11 : il concerne environ 40 à 50% des patients atteints du syndrome de Noonan</span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"> 2- SOS1 il concerne environ 20% des cas. Les patients qui ont ce gène muté ont davantage de manifestations ectodermiques (kératose pilaire, sourcils épais, hypotrichose), un retard de développement et de croissance.<o:p></o:p></span><br />
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Les patients qui ont une mutation PTPN11 et SOS1 semblent être moins touchés par le retard mental</span><br />
<br />
3<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">:KRAS représente environ 5% des cas. La mutation de ce gène peut donner un syndrome de noonan « sévère » ou un syndrome de Costello. Les personnes ont de rares signes cutanés, un retard mental fréquent</span><br />
<br />
4-<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">RAF1 : concerne 3% des cas. Les patients ont des problèmes de cœur (=cardiomyopathies hypertrophiques) et des atteintes cutanées plus importants</span><br />
<br />
5-<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">MEK1 : Donne plutôt un syndrome cardio facio cutané(CFC)</span><br />
<br />
6- <span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">MEK 2:donne un syndrome de noonan</span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"><span style="font-size: small;">7-</span>BRAF : concerne 2% des cas. </span><br />
<br />
8-<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">HRAS : donne des syndrome de Costello pour 90% des mutations et des syndrome de noonan pour les 10% restants</span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"><span style="font-size: small;">9- </span>SHOC2 : concerne 3% des cas. donne un syndrome de noonan ou un syndrome cardio facio cutané. Sa particularité est que les personnes atteintes par ce syndrome ont des cheveux fins, épars et cassants. <o:p></o:p></span></div>
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"> Une trentaine de cas est répertorié en France en 2013</span><br />
<br />
10-<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">NRAS concerne 1% des cas<o:p></o:p></span><br />
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Le syndrome de Noonan appartient à la famille des maladies de la voie RAS comme le syndrome de Léopard, le syndrome de Costello…<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">En 2002, seul le gêne PTPN11 était considéré comme le seul responsable du syndrome de Noonan. Les recherches effectuées sur les autres mutations de gènes amènent à conclure qu’ils sont aussi responsable du syndrome de noonan du fait de la similitude de certaines caractéristiques (petite taille, faciès, retard psychomoteur..)<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Le diagnostic est souvent posé entre l’âge de 2 à 5 ans. <o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Dans 20 à 30% des cas, le syndrome de noonan ne peut pas être confirmé par une recherche génétique.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<ol>
<li><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Durant les recherches, le personnel médical fait également une recherche chromosomique qui montre aucune anomalie et un caryotype qui est normal (46XX)<o:p></o:p></span></div>
</li>
</ol>
ID KDO de NAThttp://www.blogger.com/profile/07700482470269557873noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8932597571227046357.post-27268002867126513242014-03-21T12:56:00.000-07:002014-03-30T12:34:27.187-07:00La prise en charge et le suivi médical et paramédical<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Le suivi doit être
pluridisciplinaire, associant le pédiatre, le cardio-pédiatre, le</span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Neuro-pédiatre,
l’ophtalmologue, l’orthoptiste, l’orthophoniste, le </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">kinésithérapeute, le
psychomotricien et le psychologue.</span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Il sera important de
faire régulièrement :<o:p></o:p></span></div>
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">‐ un examen clinique
et neurologique complet<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">‐ un suivi de la
croissance en se référant aux courbes spécifiques pour les </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">enfants atteints du
syndrome<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">‐ une
échocardiographie (échographie du coeur) et un contrôle de la tension </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">artérielle<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">‐ un examen de l’appareil
génito-urinaire c'est à dire une échographie de </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">l’appareil urinaire
et des reins ainsi qu’un dosage de la créatinine et de </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">l’urée dans le sang<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">‐ des bilans
paramédicaux : ophtalmologique, orthophonique, kinésithérapique,<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>psychomoteur et psychologique.<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">‐ Suivi ORL pour test
auditif<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">‐ Dermatologie du
fait de leur peau sèche</span><br />
<br />
<b><u><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">La psychomotricité<o:p></o:p></span></u></b><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">L’hypotonie présente
dès la naissance a des conséquences sur le développement </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">postural mais
également sur l’équilibration et les coordinations</span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Chez les nourrissons
avec le syndrome de Noonan, le retard de développement psychomoteur concerne
tout les domaines : la motricité globale, la motricité fine, le langage.<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Ce retard sera évalué
au moyen de tests standardisés (échelles développementales), d’une évaluation du
tonus et d’une observation de la motricité en situations libres ou dirigées.
L’entretien avec les parents permettra de mieux cerner les compétences et les
difficultés de l’enfant et sa façon de s’y adapter.<o:p></o:p></span><br />
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">La station assise
sans soutien n’est acquise que vers 10 mois (au lieu de 7-8 mois en<o:p></o:p></span></div>
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">moyenne). La marche
se met en place vers 21 mois (au lieu de 13 mois). </span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Le langage est
également retardé.</span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">La prise en charge
précoce en psychomotricité est indispensable car l’enfance est </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">une période où la
plasticité est la plus importante. A la naissance, toutes les structures du </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">cerveau ne sont pas
en place de façon définitive. La plasticité cérébrale est « la capacité </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">cerveau à remodeler
les branchements entre ses neurones. Elle est à la base des processus de </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">mémoire et
d’apprentissage, mais intervient également parfois pour compenser les effets de </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">lésions cérébrales en
aménageant de nouveaux réseaux. Ces modifications locales de la </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">structure du cerveau
dépendent de l’environnement et lui permettent de s’y adapter »</span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Les stimulations
psychomotrices variées faciliteront la mise en place de compétences </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">qui tardent à
apparaître. Les nourrissons passent par une longue période de découverte </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">sensorimotrice. Les
apprentissages et l’élaboration mentale se font grâce au développement </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">psychomoteur. Le
langage n’étant pas encore installé, ils communiquent avec le monde au </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">moyen de leur
motricité, de leur tonus, en réponse à des stimulations sensorielles.<o:p></o:p></span><br />
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">C’est par des
conduites perceptivo-motrices que le bébé va prendre conscience des
conséquences sensorielles et de ses actions motrices. Au travers d’activités
ludiques, il doit se créer une véritable interaction entre le rééducateur et le
bébé.</span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Les mises en
situations motrices permettront de stimuler le développement postural </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">(tenue de la tête,
station assise stable, tenue debout et marche) ainsi que les NEM (Niveau </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">d’Evolution Moteur).
Les NEM correspondent aux différentes acquisitions motrices chez le </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">tout petit. Il s’agit
par exemple du passage du décubitus dorsal à assis, des retournements du </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">ventre au dos et
inversement, du relevé debout par le chevalier servant etc…Le
psychomotricien<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>va induire un mouvement
et aider l’enfant à participer activement à cet enchaînement moteur. Le guidage
du mouvement par l’adulte se fera au départ au niveau proximal (proche de</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">l’axe
du corps) pour devenir de plus en plus distal (au niveau des membres) puis
absent.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Il est important de
noter que les enfants ayant un retard de développement </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">psychomoteur suivent
les mêmes étapes que le développement normal. Il est donc essentiel d</span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">e proposer des
activités correspondant à l’âge de développement de l’enfant. Et il faut </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">qu’une acquisition
soit bien en place avant de passer à un stade suivant.<o:p></o:p></span></div>
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br />
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<b><u><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">L’orthophonie</span></u></b><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Ces professionnels sont en charge des troubles
de la communication liés à la voix, à la parole et au langage oral (troubles
articulatoires, retards de langage et parole souvent plus ou moins associés )
et écrit. Leurs compétences peuvent être aussi sollicitées en matière de
déglutition et de motricité bucco-faciale.</span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"><u>L’oralité<o:p></o:p></u></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Que signifie « oralité », en fait
tout ce qui concerne la bouche et ses différentes fonctions : succion,
respiration, alimentation (mastication en particulier), déglutition (problème
des fausses routes), vocalise, langage, communication, perceptions sensorielles
(gustatives, olfactives, stimuli neuro-hormonaux</span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Ces différentes fonctions peuvent être
altérées, plus ou moins, et doivent être prises en charge de manière
extrêmement précoce pour permettre un développement harmonieux de l’enfant.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Souvent, il y a une certaine réticence à
prescrire des séances en orthophonie quand l’enfant ne parle pas encore.<o:p></o:p></span></div>
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Les enfants porteur du syndrome de noonan ont
souvent des difficultés d’alimentation (difficulté à téter, reflux,…), ils sont
calmes (visage figé, peu de cris…), ils sont souvent qualifiés d’enfants
hypotoniques.</span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Un travail avec une orthophoniste qui
pratique l’oralité chez les touts petits peut aider votre enfant.
L’orthophoniste va commencer des manipulations sur le visage et la bouche afin
de stimuler les muscles et les nerfs. En tant que parents, il vous faudra
provoquer des réactions sur votre enfant avec des mimiques, des sourires, des
paroles qui vont également stimuler tous les sens de votre enfant et provoquer
des réactions.</span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"><span style="font-size: small;"></span></span><br />
<h1 style="margin: 0cm 0cm 0pt;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">
<u><span style="font-size: small;">Les démarches pour faire suivre son enfant dans un centre</span></u></span></h1>
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">
<span style="font-size: small;">
Le suivi de l'enfant se fait dans des CAMPS, CMPP, Hôpitaux de type CHU. Vous pouvez avoir recours à des professionnels libéraux mais ils ne sont pas remboursés par la sécurité sociale.</span></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"><span style="font-size: small;"></span></span><br /></div>
<br />
<u><strong>LE CAMPS</strong></u><br />
Un CAMPS est un établissement médico-social chargé de la prise en charge précoce des problématiques de handicap chez les enfants âgés de 0 à 6 ans. Il s'agit d'enfants présentant ou susceptibles de présenter un retard psychomoteur, des troubles sensoriels, neuro-moteurs ou intellectuels, des difficultés relationnelles.<br />
Ces structures dispensent en ambulatoire des prises en charge thérapeutiques, éducatives, sociales ou de rééduction. Elles interviennent également à titre préventif par des actions de dépistages ou encore de conseil et de soutien aux familles.<br />
<br />
Les professionnels intervenants en CAMPS font partie d'une équipe pluridisciplinaire qui comprend médecin pédiatre, des professionnels éducatifs- éducateurs de jeunes enfants, psychologues- et un temps d'assistant de service social.<br />
<br />
La prise en charge de l'enfant est globale et prend en compte à la fois sa problématique médicale, son environnement. La prise en charge précoce des retards de développement vise à atténuer l'installation des troubles et faciliter l'intégration de l'enfant dans son environnement.<br />
<br />
L'orientation des parents vers une prise en charge en CAMPS s'effectue généralement par des professionnels du corps médical: généralistes, pédiatres, paramédicaux, sages femmes, infirmières de maternité, ou encore les services de la petite enfance (crèche et halte garderie).<br />
Les parents peuvent solliciter directement l'intervention d'un CAMPS sans passer par l'intervention d'un professionnel de santé.<br />
<br />
CMPP: centre médico-psycho-pédagogique<br />
Les CMPP ont une activité de diagnostic et de traitement en cure ambulatoire des enfants de 3 à 18 ans (ou 20 ans selon les cas) dont les difficultés sont liées à des troubles psychologiques, des troubles de l'apprentissage, ou des troubles du développement. Ils proposent une prise en charge médico-psychologique, des rééducations psychothérapeutiques ou psycho pédagogiques sous autorité médicale. Ils favorisent le maintien de l'enfant ou de l'adolescent dans son milieu familial, scolaire et social.<br />
<br />
Il faut donc contacter le centre pour prendre rdv avec un médecin référent. Compte tenu du nombre d'enfants concernés par des maladies, le temps d'attente pour avoir un 1er rdv peut être de long à très long selon les lieux géographiques.<br />
<br />
Une fois le rdv fixé, les parents a soit en sa possession un courrier du médecin expliquant le besoin de la prise en charge, soit le résultat d'une analyse génétique, soit il vient de son propre grès et explique l'objet de sa visite.<br />
<br />
Le médecin référent propose ou non un bilan auprès d'un professionnel du centre (psychomotricien, orthophonie), soit ré-oriente l'enfant vers un centre mieux adapté, soit considère que l'enfant n'a pas besoin de prise en charge.<br />
<br />
Dans tous les cas, si l'enfant a un suivi à effectuer auprès d'un professionnel du centre, il sera fait au préalable un bilan avec un compte rendu écrit remis aux parents. Le professionnel expliquera le plan de progression pour l'enfant. Les séances sont gratuites quand elles sont faites dans un centre.<br />
<br />
Une aide au transport est possible si vous habitez à plus de 25km du centre, par remboursement des frais kilométriques si les parents utilisent leur véhicule personnel ou en ayant recours à un taxi.<br />
Il faut demander une prescription au médecin référent et adresser cette demande au médecin conseil de la sécurité sociale pour accord avant de commencer les séances au centre. <br />
<br />
Cette aide vous est attribuée que si votre enfant est reconnu être porteur d'un maladie dite de longue durée (ALD) ou maladie rare et donc avoir demander cette reconnaissance à la sécurité sociale et ainsi bénéficier d'une prise en charge à 100% pour les dépenses liées uniquement à cette maladie.<br />
<br />
Chaque mois, vous devrez remplir une feuille de transport avec les dates, heures, lieux de rdv , médecins et l'envoyer à la sécurité sociale. Après vérification elle procède au remboursement des dépenses liées à la maladie.<br />
<br />
Concernant les séances de soins médicaux ou para médicaux, il est important d'avoir un bon relationnel et de développer une relation de confiance avec le soignant pour pouvoir échanger avec lui, lui demander des conseils, savoir comment les séances se déroulent, comment l'enfant évolue, comment les parents peuvent l'aider à évoluer, poser toutes les questions....<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br />ID KDO de NAThttp://www.blogger.com/profile/07700482470269557873noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8932597571227046357.post-75901425689824522882014-03-21T12:55:00.001-07:002014-03-30T12:36:32.286-07:00Le développement intellectuel et psychomoteur<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Le développement
psychomoteur est variable. Il peut y avoir un décalage des acquisitions
motrices (25% des cas) lié souvent à l’hypotonie à la naissance.<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"> </span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">L’âge moyen
d’acquisition de la station assise est de 10 mois (norme 8 mois) , celui de la
marche de 21 mois ( soit entre 13 et 48 mois pour une norme à13 mois). 1/3 des
cas ont un retard de l’acquisition de la marche.<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Un retard de langage
est fréquent (20% des cas), accompagné souvent de problèmes d’articulations.<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Les premières phrases
associant 2 mots apparaissent vers 31 mois (soit entre 12 et 66 mois)<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Le niveau
d’intelligence se situe dans les limites normales basses avec un QI moyen de 85
avec néanmoins une grande variabilité.<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Il peut y avoir un
retard mental léger (30% des cas). <o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Il est caractérisé
par des troubles spécifiques des capacités visuo-constructives, c'est-à-dire
que l’enfant va avoir du mal à assembler les parties d’un objet pour faire un
tout (ex : construction légo, dessins…) et un déficit dans les
performances verbales<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">La plupart des
enfants (73%) ont une scolarité dans une école normale. Environ 27% des enfants
ont un enseignement en école spécialisée. Parfois il est nécessaire d’avoir
l’accompagnement d’une auxiliaire de vie et du soutien scolaire (20%).<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Des troubles
comportementaux sont observés dans 46% des cas. On retrouve de la maladresse
motrice avec des troubles de la coordination, des difficultés sociales et de
communication, des troubles de l’attention et de l’humeur, des perturbations
émotionnelles avec incapacité à exprimer ses émotions ou à percevoir celles des
autres ce qui peut embarrasser leurs relations sociales, des troubles de
l’alimentation, de l’agitation, de l’obstination, l’écholalie et l’irritabilité
ainsi que des troubles de l’attention et de mémorisation sont fréquemment
rapportés.<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Il existe une forme
d’immaturité affective chez les enfants porteurs du SN. <o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Parfois on retrouve
des traits autistiques.<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Personnalité amicale,
coopératif et volonté de plaire.<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Compétence pour la
compréhension verbale, les raisonnements non verbale, le travail de synthèse.<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Selon certains
articles, les mutations affectant les gênes en amont de la cascade RAS-RAF-MEK (gènes
PTPN11 et SOS1) sont moins fréquemment associés à un retard mental tandis que
celles touchant les composants en<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>aval
de la cascade ont une atteinte cognitive plus sévère (gènes HRAS, KRAS, RAF1,
BRAF, MEK1).</span>ID KDO de NAThttp://www.blogger.com/profile/07700482470269557873noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8932597571227046357.post-47598870033149282582014-03-21T12:55:00.000-07:002014-03-30T12:44:12.825-07:00La scolarisation <span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">30% des enfants porteurs du syndrôme de
Noonan ont des difficultés d’apprentissage et moins de 10% sont atteints de
retard mental léger.<o:p></o:p></span></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">
</span><br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"><span style="font-size: small;">
</span></span></div>
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">
</span><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Il existe divers accompagnements pour ces
enfants.<o:p></o:p></span></span></div>
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-size: small;">
</span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Ils peuvent suivre une scolarisation dans une
école normale de la petite section au primaire avec l’accompagnement ou non
d’une auxiliaire de vie individualisée ou mutualisée ( =communes à plusieurs
enfants), de soutien scolaire et d’orthophonie.</span><br />
<br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"><u><strong>Quelques conseils pour aider à la
scolarisation de son enfant en petite section :</strong></u></span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Si vous considérez que votre enfant a un
retard d’acquisitions (motricité globale & fine, langage, autonomie) et
qu’il aura besoin d’une aide humaine (AVS, auxiliaire de vie) ou d’une aide
matérielle, vous devez contacter la MDPH pour avoir les coordonnées de<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>l’enseignant référent de l’école dans
laquelle vous souhaitez inscrire votre enfant.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-size: small;">
</span><br />
</div>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Avant fin mars, il faut avoir rencontré
l’enseignant référent et le directeur de l’école qui accueillera l’enfant, pour
construire un plan personnalisé de scolarisation (PPS) et évaluer ensemble les
besoins de l’enfant.Le plan personnalisé de scolarisation définit les modalités
de déroulement de la scolarité et les actions pédagogiques, médicales et
paramédicales répondant aux besoins particuliers des élèves. Il organise la
scolarité de l’élève et assure la cohérence et la qualité des accompagnements
et des aides éventuellement nécessaires à partir d’une évaluation globale de la
situation et des besoins de l’élève (accompagnement thérapeutique ou
rééducatif, attribution d’une auxiliaire de vie scolaire ou de matériels
pédagogiques adaptés, aide aux équipes pédagogiques par un emploi vie
scolaire). Les parents sont étroitement associés à l’élaboration du PPS de
l’enfant ainsi qu’à la décision d’orientation, prise en accord avec eux par la
Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Le
PPS est construit à partir de réponses à des questions simples sur les
capacités et les non capacités à faire des tâches qu’un enfant du même âge
serait capable de faire. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-size: small;">
</span></div>
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Ensuite les
parents remplissent un dossier MDPH de 8 pages dans laquelle ils doivent
notamment expliquer en page 4 le projet de vie de leur enfant<o:p></o:p></span><br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-size: small;">
<a href="http://www.mdph77.fr/" target="_blank">dossier MDPH et notice explicative</a> </span><br />
<span style="font-size: small;">dans rubrique dossiers</span></div>
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Ce dossier doit
être impérativement envoyé à la MDPH<span style="mso-spacerun: yes;">
</span>avant fin mars. Il est ensuite présenté devant une commission
pluridisciplinaire qui évalue les besoins de l’enfant et qui alloue ou<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>non les aides humaines et/ou matérielles
demandées. </span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Le dossier fait souvent l’objet de demande d’informations
complémentaires telles que la fourniture de bilans médicaux (orthophonie,
psychomotricité, certificats médicaux…). En cas de refus, les parents ont droit
de faire un recours gracieux.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">En cas de réponse positive, une réponse écrite est
adressée aux parents et une attestation d’attribution d’auxiliaire de vie est
remise au rectorat qui se charge du recrutement de la personne. Le recrutement
de l’AVS n’est pas immédiat. Il y a beaucoup d’attribution et pas forcément le
personnel disponible au bon endroit. Certains enfants attendent plusieurs mois
avant d’avoir leur auxiliaire de vie pour rentrer à l’école maternelle.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Selon
une étude parue sur internet, environ 30% des enfants ont bénéficiés d’aides
spécialisées de type médicaux-éducatives au cours de leur enfance.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Pour
conclure, le retour sur le niveau d’études des enfants noonan est :</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">- Que les
enfants noonan obtiennent un niveau BEP, CAP, BAC dans les mêmes proportions
que la population normale. </span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">- Le pourcentage d’obtention d’un diplôme
d’enseignement supérieur est inférieur à la moyenne.La réussite s’effectue dans
les domaines manuels et concrets et dans le supérieur dans le domaine de la
comptabilité.</span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"><u><strong>Partage expérience:</strong></u></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"></span><br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Pour nous, le plus<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>difficile a été de trouver une solution pour emmener et venir
chercher notre fille à l’école. En effet, du fait de nos travails éloignés de
l’école et des horaires différents, nous ne pouvions pas déposer et venir
chercher notre fille. Voici toutes les pistes que nous avons étudiées :<o:p></o:p></span><br />
<br />
<ul>
<li><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-size: small;">
</span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Recherche d’une nourrice agréée qui habiterait la ville où se trouve
l’école. Après plusieurs appels téléphoniques, aucune d’elles n’étaient
intéressées pour prendre un enfant en extra scolaire car il prend la place d’un
bébé qui rapporte plus en terme de salaire</span></div>
</li>
</ul>
<ul>
<li><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Recherche d’une personne qui emmène et raccompagne en voiture notre fille.
Ici, on retrouve un problème de responsabilité en cas d’accident.</span></div>
</li>
</ul>
<ul>
<li><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Demande d’un accompagnateur dans le bus scolaire, qui s’est soldé aussitôt
d’un refus car l’école maternelle fait partie du circuit du collège dont les
enfants n’ont pas besoin d’accompagnateur.</span></div>
</li>
</ul>
<ul>
<li><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Demande de taxi scolaire. Le cout est assez onéreux (432€ par mois), donc
nous avons demandé une aide qui nous a été refus</span></div>
</li>
</ul>
<ul>
<li><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Déposer notre fille à la garderie. L’école ne nous a pas refusée mais il
fallait s’organiser pour trouver des personnes pour surveiller et s’occuper de
notre fille.</span></div>
</li>
</ul>
<ul>
<li><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">La solution a été d’avoir recours à une assistante de vie
familiale. Ensuite, pour la demande d’une AVS, elle a été acceptée lors de la
1ère commission MDPH. Entre l’acceptation et l’attribution de l’AVS à l’école,
il s’est passé 5 mois, ce qui est, un délai raisonnable comparé à d’autres
cas.Nous avons rencontré le directeur , l’institutrice et l’auxiliaire de vie
avec notre fille, pour expliquer son syndrome, ce qu’elle sait faire et ce
qu’elle sait moins faire, les points de vigilance, l’organisation ….</span></div>
</li>
</ul>
<div style="margin-left: 36pt; mso-list: l3 level1 lfo3; tab-stops: list 36.0pt; text-indent: -18pt;">
</div>
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;"><div style="margin-left: 36pt; mso-list: l3 level1 lfo3; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
</div>
<div style="margin-left: 36pt; mso-list: l3 level1 lfo3; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<span style="font-size: small;"></span> </div>
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Nous avons
choisi de scolariser notre fille à mi temps chaque matin et de faire le point
au bout d’un mois avec l’école pour savoir si elle est prête ou non à rester
toute la journée. Je serai très à l’écoute quant aux remarques de l’école sur
ce sujet car je veux que l’école soit un plaisir pour ma fille. Je veux qu’elle
y aille avec joie pour apprendre des choses tout en s’amusant. <o:p></o:p></span><br />
<div style="margin-left: 36pt; mso-list: l3 level1 lfo3; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<span style="font-size: small;">
</span></div>
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Elle est
rentrée à l’école quelques jours plus tard, le jeudi 21 Novembre 2013. J’étais
très heureuse et angoissée la première journée car j’avais peur :</span><br />
<br />
<ul>
<li><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">que les enfants n’acceptent pas qu’elle soit différente (plus petite, pas
de cheveux, …)</span></li>
</ul>
<br />
<ul>
<li><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">qu’elle ne se plaise pas à l’école et qu’elle ne s’adapte<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>pas</span></li>
</ul>
<br />
<ul>
<li><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">qu’elle ne fasse rien</span></li>
</ul>
<br />
<ul>
<li><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">qu’elle ne soit pas assez mûre<o:p></o:p></span></li>
</ul>
<div style="margin-left: 36pt; mso-list: l3 level1 lfo3; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<span style="font-size: small;">
</span></div>
<div style="margin-left: 18pt;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Et d’un autre coté, je me suis dit qu’il fallait pour progresser, qu’elle
soit scolarisée. C’est pour cela que je me suis battue pendant 6 mois.<o:p></o:p></span></div>
<div style="margin-left: 36pt; mso-list: l3 level1 lfo3; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<span style="font-size: small;">
</span></div>
<div style="margin-left: 18pt;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">J’ai mis mon angoisse de coté pour qu’elle ne la ressente pas et qu’elle
mette toutes les chances de son coté pour que cela se passe bien.<o:p></o:p></span></div>
<div style="margin-left: 36pt; mso-list: l3 level1 lfo3; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<span style="font-size: small;">
</span></div>
<div style="margin-left: 18pt;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">Aujourd’hui, notre fille est à l’école depuis quelques semaines et nous
voyons quelques petits progrès.<o:p></o:p></span></div>
<div style="margin-left: 36pt; mso-list: l3 level1 lfo3; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<span style="font-size: small;">
</span></div>
<div style="margin-left: 18pt;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt; mso-ansi-language: FR; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: FR;">L’auxiliaire de vie la prend bien en charge et s’en occupe très bien, elle
anticipe ses besoins et l’accompagne toute la matinée</span><br />
</div>
</span><br />
<div style="margin-left: 18pt;">
</div>
</span><div style="margin-left: 36pt; mso-list: l3 level1 lfo3; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
</div>
<br />
ID KDO de NAThttp://www.blogger.com/profile/07700482470269557873noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8932597571227046357.post-50849526811009848982014-03-21T12:54:00.000-07:002014-03-30T12:47:37.249-07:00Le syndrome de noonan et le traitement par hormone de croissance<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<u><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Qu’est ce que
l’hormone de croissance ?</span></u><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">L’hormone de
croissance est une hormone secrétée par la partie antérieure de l’hypophyse qui
stimule la croissance et la reproduction cellulaire chez les humains.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">L’IGF1 est une
hormone produite sous l’effet de l’hormone de croissance essentiellement par le
foie. On teste son niveau dans l’organisme par une prise de sang à l’instant t.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Dans le syndrôme de
Noonan, les taux d’IGF1 sont souvent inférieurs aux normes.</span><br />
<br />
<br />
<u><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Quand décide t-on
d’un traitement par hormone de croissance ?<o:p></o:p></span></u></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Le traitement est
préconisé si<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>la personne :<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoBodyTextIndent" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; text-indent: 17.4pt;">
1-A une petite taille. La
notion de petite taille est évaluée de façon individuelle en fonction de la
courbe moyenne de croissance de la population, la taille des parents, la
vitesse de croissance irrégulière.</div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt -11.25pt; mso-outline-level: 1; text-indent: 46.65pt;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">2-En cas de
maladie génétique <o:p></o:p></span></div>
<br />
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<u><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Comment se présente
le traitement ?<o:p></o:p></span></u></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Le traitement se
prend sous la forme d’injection sous cutanée journalière à l’aide d’un stylo
injecteur. Les doses sont prescrites par un médecin et sont fonction de plusieurs
facteurs (poids, taille, maladie,….). Ce traitement nécessite un suivi régulier
(3-6 mois). <o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">L’efficacité du
traitement est variable mais on peut avoir dans certains cas, une amélioration
de la taille de 9 à 13 cm par rapport à la taille en pré-traitement.</span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Pour les personnes
atteintes du syndrôme de Noonan, le traitement par hormone de croissance à
tendance à accroître la vitesse de croissance les deux premières années puis
l’effet s’estompe. </span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">On note également que
le syndrôme de noonan et notamment celui issu de la mutation du gène SHOC2
,s’accompagne d’une véritable résistance aux traitements par hormone de
croissance. Le gain moyen en taille ne dépasse pas un DS avec le traitement. </span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Par ailleurs, ceux
qui sont atteints de maladies cardiaques telles que la cardiomyopthie
hypertrophique ne pourront pas être traités.</span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Le risque de cancer
associé à la mise sous GH n’est pas connu à ce jour et fait l’objet d’études.</span></div>
ID KDO de NAThttp://www.blogger.com/profile/07700482470269557873noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8932597571227046357.post-17453545616912100742014-03-21T12:53:00.000-07:002014-03-30T12:50:24.492-07:00Syndrome de noonan: période neo natale, la transmission<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<b><u><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Le syndrôme de Noonan et la période
néo natale :</span></u></b></div>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">C</span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">ertaines
caractéristiques pendant la grossesse peuvent amener à suspecter un syndrôme de
Noonan</span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<ul>
<li><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">une
augmentation de la clarté nucale au premier trimestre de la grossesse. La
clarté nucale est le décollement entre la peau et le rachis qui est normalement
inférieur à 3 mm.</span>
</li>
</ul>
</div>
<ul>
<li><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Un
hygroma kystique au second trimestre. Ce sont des poches de liquide visibles
sur l’échographie du cou du bébé dans le ventre de sa mère. Elles apparaissent
au niveau d’une clarté nucale excessive.</span></li>
<li><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Un
épanchement pleural. Dans la cage thoracique, les poumons sont entourés d’une
membrane humide composée de 2 couches, la plèvre. Normalement, une petite
quantité de liquide lubrifie les surfaces des membranes pleurales. Un
épanchement pleural est une accumulation anormale de liquide entre les
membranes.</span></li>
<li><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Un
anarsaque est un gonflement de l’ensemble du corps provoqué par une
accumulation d’eau.</span></li>
<li><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Un
hydramios est un excès de liquide amniotique apparaissant vers le deuxième
trimestre de la grossesse.</span></li>
<li><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;"></span><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Une
anomalie cardiaque.<o:p></o:p></span></li>
</ul>
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Ces caractéristiques doivent amener à la
réalisation d’un caryotype.<o:p></o:p></span><br />
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Un caryotype est l’étude de la formule
chromosomique c'est-à-dire le nombre et la forme structurale des chromosomes
contenus dans les cellules des êtres vivants. La structure normale est de 23
paires de chromosomes. La formule chromosomique est 46XY pour un homme et 46XX
pour une femme.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Un caryotype normal peut quand même amener à
une recherche génétique. Cette évaluation moléculaire est en pratique
actuellement réservée aux cas familiaux avec mutation connue c'est-à-dire
présence d’un enfant dans la famille qui a le syndrome ou parents porteurs du
syndrome.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Dans les cas où il n’y a pas d’antécédents
familiaux, on ne fait pas de recherche pendant la grossesse. En effet,<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>plusieurs gènes sont à l’origine du syndrome
de noonan et le délai de la recherche génétique ne correspondant pas au 9 mois
de la grossesse.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Le diagnostic
génétique peut se faire, dans ces conditions, sur un prélèvement de placenta
entre 10 et 12 semaines d’aménorrhée ou sur les cellules amniotiques prélevées
par amniocentèse (ponction du liquide qui entoure le foetus) à partir de 15
semaines. Ces examens comportent un risque faible de fausse couche, différent
selon le choix de la ponction, qu’il convient de discuter au préalable en
consultation de génétique. Le test génétique ne permet pas de prédire la
sévérité de la maladie chez l’enfant à naître, ni en terme de malformation, ni
en terme de retard de développement.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<b><u><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Transmission du syndrôme de
Noonan :<o:p></o:p></span></u></b></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Il faut noter que les parents porteurs d’un
syndrome de noonan ont un risque de 50% de le transmettre à leurs enfants. Par
contre un parent atteint du syndrôme de noonan de façon grave peut dans 50% des
cas le transmettre de façon grave, peu grave ou pas du tout.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Néanmoins, le caractère sporadique (= aucun
membre de la famille de la génération et de la génération antérieure n’a pas
cette maladie) a été démontré. C’est souvent le cas quand l’âge des parents est
élevé lors de la conception de l’enfant. La mutation survient donc dans les
gamètes (= cellules reproductrices) d’un des 2 parents ou plus rarement c’est
une mutation de l’œuf fécondé.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Il peut y avoir deux enfants d’une même
fratrie qui peut être atteint du syndrôme de Noonan (1%). Le risque de
transmission ou de donner naissance à un enfant noonan est plus élévé pour le
premier enfant et décroît pour les enfants suivants. <o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<b><u><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Le syndrôme de Noonan chez le nouveau
né<o:p></o:p></span></u></b></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Le diagnostic peut se faire chez le nouveau
né et s’appuie sur le constat d’une dysmorphie faciale (front haut,
hypertélorisme, oreilles bas implantées, cou court, cardiopathie, problèmes
alimentaires avec prise de poids et taille insuffisante …)<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Il se fait par une simple prise de sang qui
est ensuite envoyé au laboratoire Debré à Paris ou à Marseille pour recherche
du gène muté. La recherche prend environ 6 semaines.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Souvent la recherche se fait sur le gène
PTPN11 et SOS1.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">La recherche peut revenir négative sur ces
gènes recherchés. Pourtant le patient peut avoir ce syndrome ou un syndrome
apparenté, c'est-à-dire un syndrome qui a les mêmes caractéristiques que le
syndrome de noonan (par exemple le syndrome de Léopard).</span></div>
ID KDO de NAThttp://www.blogger.com/profile/07700482470269557873noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-8932597571227046357.post-40722871995170260862014-03-21T12:52:00.000-07:002014-03-30T12:54:01.045-07:00Les caractéristiques du syndrôme de Noonan<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt;">
<b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><u><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 14pt;">Quels sont les caractéristiques du syndrome de Noonan ?<o:p></o:p></span></u></b></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
</div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
</div>
<br />
<ol style="margin-top: 0cm;" type="1">
<li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l1 level1 lfo3; mso-outline-level: 1; tab-stops: list 36.0pt;"><u><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Les traits physiques :</span></u></li>
</ol>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Les personnes porteuses du syndrome de Noonan ont des traits physiques caractéristiques qui évoluent dans le temps.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Petit, on retrouve des caractéristiques tels que le front haut, un hypertélorisme (=> distance supérieure à la normale entre les 2 yeux), des oreilles épaisses bas implantées, un palais de forme ogival, un cou court avec excès de peau au niveau de la nuque, des cheveux bas implantés qui bouclent souvent, le nez à pointe épaisse. <o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Plus tard, les traits physiques changent. On note un visage de forme plus triangulaire, le cou s’allonge…<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Les caractéristiques retrouvés dans l’enfance s’estompent souvent.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
</div>
<ol start="2" style="margin-top: 0cm;" type="1">
<li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l1 level1 lfo3; mso-outline-level: 1; tab-stops: list 36.0pt;"><u><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Les problèmes de cœur</span></u></li>
</ol>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Dans 65% des cas, on retrouve un problème de cœur. Le plus commun est la sténose valvulaire pulmonaire (=> c’est un obstacle au passage du sang entre le ventricule droit et les artères pulmonaires), qui peut parfois nécessiter une intervention chirurgicale.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">On retrouve aussi la cardiomyopathie (=> c’est une augmentation de la taille du muscle cardiaque)<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Il existe aussi des problèmes de communication inter atriale (=> CIA ou souffle au cœur) et de communication inter-ventriculaire (=> CIN c'est-à-dire que l’orifice est plus ou moins large dans la cloison séparant les ventricules droit et gauche)<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Il faut noter qu’à la naissance de l’enfant, il peut ne pas y avoir de malformation cardiaque, qui peut apparaitre en grandissant.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Un suivi à long terme des patients porteur de ce syndrome permet de noter que 30% d’entre eux développent à l’âge adulte des problèmes cardiaques nécessitant un traitement médical (tel que hypertension pulmonaire, anévrisme de l’artère coronaire ou un traitement chirurgical pour arythmies et dysrythmie (pace maker et/ou défibrilateur).<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
</div>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">3<u>- La croisance (poids/ taille/ périmètre cranien)<o:p></o:p></u></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">A la naissance, le poids, la taille et le périmètre cranien sont souvent normaux.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Quelques jours après la naissance, certains enfants (environ 50%) présentent des difficultés alimentaires (succion lente, refus de prise de biberons, RGO à répétition….) qui provoquent une non prise de poids ou une prise de poids lente (env. 10g par jour au lieu de 20 à 30g/jour). Un décrochage de la courbe<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>de la taille et du poids vers 3 mois est souvent commun. Ensuite la vitesse de croissance se stabilise à des valeurs normales basses mais aucune période de décrochage supplémentaire n’est mesurée.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Il faut noter que les troubles alimentaires se résolvent dans les deux premières années de vie.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Pour aider à la prise de poids, certains enfants ont des régimes alimentaires à base de farine (magimix) et de calories. D’autres peuvent même être nourris par sonde naso-gastrique. <o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">A l’adolescence, la croissance est souvent au 3<sup>ème</sup> percentile, le pic pubertaire est souvent absent ou réduit.<span style="mso-spacerun: yes;"> </span><o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Il existe dans 15% des cas, un retard d’âge osseux ( on peut vérifier ce point en passant une radio de la main) souvent de 2 ans.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">La taille moyenne adulte pour un homme est de 162.5 cm et pour une femme de 152.7cm sans traitement par hormones de croissance.</span><br />
<br />
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">4<u>- Problèmes de vue<o:p></o:p></u></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">95% des personnes atteintes du syndrome de Noonan ont des problèmes de vue.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Ils peuvent avoir un hypertélorisme (distance entre les 2 yeux supérieurs à la moyenne), un ptosis (chute de la paupière supérieure résultant d’un déficit du muscle releveur de la paupière supérieure), un épicanthus (yeux bridés), des problèmes d’obstruction des canaux lacrymaux. Pour ce dernier point, avec l’ostéopathie, on obtient de bons résultats.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Les principaux problèmes de vue sont le strabisme (60% des cas), la myopie (50% des cas), l’hypertropie.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Il est recommandé de faire une évaluation précose (vers 8-9 mois) et d’avoir un contrôle tous les 6 mois chez les ophtalmologistes jusqu’à l’âge de 6 ans car la vue évolue beaucoup.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
</div>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<u><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">5- Audition<o:p></o:p></span></u></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Une perte auditive existe et celle-ci est liée à des otites fréquentes. <o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">La surdité neurosensorielle (ou de perception), due au dysfonctionnement de l’oreille interne (lésions des cellules ciliées ou du nerf auditif) est moins fréquente.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Dans tous les cas, il est conseillé de suivre les enfants porteurs du syndrome de noonan en effectuant des tests auditifs dès le plus jeune âge et de les renouveler chaque année.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<u><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">6- Problèmes dermatologiques et cutanées</span></u></div>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">On retrouve:</span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<ul>
<li><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">des anomalies de la pigmentation (tâches de café au lait, naevi ou grains de beauté). Avec la mutation du gène SHOC2 on retrouve une hyperpigmentation de la peau.</span></li>
<li><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Les cheveux sont épais et bouclés (50%) ou au contraire fins, cassants, et épars.</span></li>
<li><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Certains ont des sourcils éparses voire absent (2%)</span></li>
<li><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Souvent ils ont une peau sèche à tendance atopique avec parfois de l’eczéma (15-20%)</span></li>
<li><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Un excès de peau au niveau de la nuque et des mains et des pieds avec des plis profonds</span></li>
<li><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Des hémangiomes ou angiomes</span></li>
<li><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Des ongles dysplasiques (= présence de striations sur les ongles</span></li>
<li><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Une peau lache ou élastique<o:p></o:p></span></li>
</ul>
</div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<u><span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">7- Problèmes de l’hémostase<o:p></o:p></span></u></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Les problèmes de saignement sont fréquents chez les sujets porteurs du syndrome de noonan (nasal, dentaire, laryngée…)<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Il est recommandé de faire une étude de la coagulation dès l’enfance pour vérifier un éventuel déficit en facteur VIII, XI et XII ou des troubles de la fonction plaquettaire.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">L’anomalie la plus fréquente est un déficit en facteur XI<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Cependant, certaines personnes sont assujetties au saignement alors qu’ils n’ont aucun déficit de la coagulation.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
<span style="font-family: "Footlight MT Light"; font-size: 11pt;">Un dépistage est fortement conseillé afin d’éviter des complications lors d’actes chirurgicaux, même minime (ex : extraction d’une dent)<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
</div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
</div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
</div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
</div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt 18pt; mso-outline-level: 1;">
</div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-outline-level: 1;">
</div>
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